🧬 Afinal, o que são doenças raras?

Muito se fala em doenças raras. Mas, afinal… você sabe o que isso realmente significa?

A primeira coisa importante é entender que o termo não surgiu apenas como uma definição médica, mas também como uma resposta a uma realidade: milhares de pessoas conviviam com doenças pouco conhecidas, muitas vezes sem diagnóstico, sem tratamento e, principalmente, sem visibilidade.

Foi nesse contexto que, ao longo das décadas de 1970 e 1980, começou a se consolidar, especialmente na Europa e nos Estados Unidos, a necessidade de dar nome a esse grupo de condições.

Inicialmente, o termo estava muito associado ao conceito de “doenças órfãs” — ou seja, doenças “esquecidas”, que não despertavam interesse da indústria farmacêutica nem dos sistemas de saúde, justamente por afetarem poucas pessoas.

Com o avanço das políticas de saúde, surgiu então uma necessidade mais objetiva: definir o que, de fato, é raro.

Na União Europeia, por exemplo, consolidou-se o entendimento de que uma doença é considerada rara quando afeta menos de 1 pessoa a cada 2.000 habitantes. Já nos Estados Unidos, o critério adotado foi diferente: considera-se rara a doença que atinge menos de 200 mil pessoas no país.

Perceba que não existe uma única definição universal — o conceito de “raro” depende do contexto populacional. Mas a lógica é sempre a mesma: são doenças que atingem um número pequeno de pessoas quando comparadas à população geral.

E no Brasil?

Aqui, esse conceito foi oficialmente estabelecido apenas em 2014, com a publicação da Portaria nº 199/2014, que organiza a atenção às pessoas com doenças raras no Sistema Único de Saúde (SUS). Segundo essa normativa, uma doença rara é aquela que afeta até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes.

Ou seja, embora o termo já fosse utilizado internacionalmente há décadas, no Brasil ele só foi incorporado de forma estruturada recentemente, especialmente no contexto das políticas públicas de saúde.

Mas existe um ponto que costuma surpreender muita gente.

Embora cada doença rara, individualmente, afete poucas pessoas, o conjunto dessas doenças é muito mais comum do que parece. Hoje, já são descritas mais de 7 mil doenças raras no mundo, e juntas elas afetam milhões de pessoas.

A maioria delas tem origem genética, muitas se manifestam ainda na infância e, frequentemente, apresentam sintomas que não são facilmente reconhecidos. Isso faz com que muitos pacientes passem anos em busca de respostas — um percurso que, na prática, é conhecido como jornada do diagnóstico.

Por isso, falar sobre doenças raras não é apenas falar de números ou definições.
É falar sobre pessoas que, por muito tempo, ficaram invisíveis dentro dos sistemas de saúde.

E é justamente aqui que entra a importância de iniciativas que buscam organizar o cuidado, ampliar o acesso ao diagnóstico e conectar pacientes, profissionais e serviços.

Porque, no fim das contas, o maior desafio das doenças raras não é apenas a raridade em si —é o quanto elas ainda são pouco reconhecidas, pouco diagnosticadas e pouco integradas ao cuidado em saúde.