Abetalipoproteinemia
A abetalipoproteinemia, ou Síndrome de Bassen-Kornzweig, é uma doença genética rara que impede a absorção e o transporte de gorduras e vitaminas lipossolúveis pelo …
Conhecer a doençaCONHECER É O PRIMEIRO PASSO
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Doenças raras no Piauí
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10.079 doençasAcalásia
A acalasia é uma doença rara do esôfago caracterizada pela falha no relaxamento do esfíncter esofágico inferior e pela perda do peristaltismo. Isso impede a passage…
Conhecer a doençaAcalasia Idiopática
A acalasia idiopática é um distúrbio esofágico raro caracterizado pela falha no relaxamento do esfíncter esofágico inferior e ausência de peristaltismo. Isso impede…
Conhecer a doençaAcalvaria
A acalvaria é uma malformação congênita rara caracterizada pela ausência parcial ou total dos ossos planos da calota craniana e do couro cabeludo sobrejacente. Dife…
Conhecer a doençaAcantoqueilonemíase
A acantoqueilonemíase é uma infecção parasitária rara, classificada como uma filariose, causada pelo nematódeo Acanthocheilonema perstans. A transmissão ocorre pela…
Conhecer a doençaAcardia Congênita
Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.
Conhecer a doençaAceruloplasminemia
A aceruloplasminemia é uma doença neurodegenerativa hereditária rara causada por mutações no gene CP, que afeta o metabolismo do ferro. A deficiência da proteína ce…
Conhecer a doençaAcheiria
A acheiria é uma condição congênita rara caracterizada pela ausência total ou parcial da mão ao nascimento. O quadro clínico varia desde a ausência completa da mão …
Conhecer a doençaAcidemia Glutárica Tipo 1
Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.
Conhecer a doençaAcidemia Glutárica Tipo 3
Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.
Conhecer a doençaAcidemia Glutárica Tipo IIa
A acidemia glutárica tipo IIa é uma doença metabólica rara causada por mutações no gene ETFA, que prejudicam a capacidade do organismo de processar aminoácidos e go…
Conhecer a doençaAcidemia Isovalérica
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Conhecer a doençaAcidemia Malônica e Metilmalônica Combinada
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Conhecer a doençaAcidemia Metilmalônica
Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.
Conhecer a doençaAcidemia Metilmalônica com Homocistinúria
Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.
Conhecer a doençaAcidemia Metilmalônica com Homocistinúria tipo cblJ
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Conhecer a doençaAcidemia Metilmalônica com Homocistinúria Tipo cblX
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Conhecer a doençaAcidemia Metilmalônica e Homocistinúria tipo cblC
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