Doenças
Surdez Autossômica Recessiva 117
Em palavras simples
A Surdez Autossômica Recessiva 117 é uma condição genética rara caracterizada pela perda auditiva presente desde o nascimento ou início da infância. Causada por mutações no gene STRC, a doença afeta o desenvolvimento e a função das células ciliadas do ouvido interno, prejudicando a transmissão de sinais sonoros. A gravidade da perda auditiva pode variar entre os indivíduos, impactando o desenvolvimento da linguagem e a comunicação. O manejo envolve o uso de aparelhos auditivos, implantes cocleares, terapia da fala e suporte educacional.
Sobre a doença
# Surdez Autossômica Recessiva 117
A Surdez Autossômica Recessiva 117 é uma condição genética rara que causa perda auditiva desde o nascimento ou início da infância. A condição impede o desenvolvimento normal da audição, impactando significativamente a capacidade de comunicação e desenvolvimento da linguagem.
## Visão Geral
Em um indivíduo com audição normal, as ondas sonoras são convertidas em sinais elétricos no ouvido interno e transmitidas ao cérebro através do nervo auditivo. Na Surdez Autossômica Recessiva 117, esse processo é interrompido devido a uma mutação genética. Isso impede a transmissão eficaz dos sinais sonoros, resultando em perda auditiva. A severidade da perda auditiva pode variar entre os indivíduos afetados. **Sinônimos**: DFNB117; surdez, autossômica recessiva 117.
## Causas e Mecanismos
A Surdez Autossômica Recessiva 117 é causada por mutações no gene *STRC*. Este gene fornece instruções para a produção de uma proteína chamada estereoacil-CoA redutase (STRC). Embora a função exata da proteína STRC não seja totalmente compreendida, acredita-se que ela desempenhe um papel importante no desenvolvimento e função das células ciliadas do ouvido interno, que são essenciais para a audição. Mutações no gene *STRC* levam à produção de uma proteína STRC não funcional ou ausente, o que interfere no desenvolvimento e função normais das células ciliadas, resultando em perda auditiva. A herança é autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores de uma cópia do gene mutado para que a criança desenvolva a condição.
## Sinais e Sintomas
O principal sintoma da Surdez Autossômica Recessiva 117 é a perda auditiva, que pode variar em gravidade. Outros sinais e sintomas podem incluir:
* **Dificuldade em ouvir sons suaves:** A pessoa pode ter dificuldade em ouvir sussurros ou sons de baixa intensidade.
* **Atraso no desenvolvimento da linguagem:** Crianças com a condição podem apresentar atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem.
* **Necessidade de aumentar o volume da televisão ou rádio:** A pessoa pode precisar aumentar o volume para conseguir ouvir adequadamente.
* **Dificuldade em entender a fala em ambientes ruidosos:** A compreensão da fala pode ser especialmente difícil em ambientes com muito ruído de fundo.
## Diagnóstico
O diagnóstico da Surdez Autossômica Recessiva 117 geralmente envolve uma combinação de história clínica, exame físico e testes auditivos.
* **História Clínica:** O médico irá perguntar sobre a história familiar de perda auditiva e quaisquer outros problemas de saúde relevantes.
* **Exame Físico:** Um exame físico pode ser realizado para procurar quaisquer anormalidades físicas que possam estar associadas à perda auditiva.
* **Testes Auditivos:** Testes auditivos, como audiometria, são realizados para avaliar a capacidade auditiva da pessoa.
* **Testes Genéticos:** Testes genéticos podem ser realizados para identificar mutações no gene *STRC*, confirmando o diagnóstico. O teste genético é considerado o padrão-ouro para confirmar o diagnóstico.
## Tratamento e Acompanhamento
Não há cura para a Surdez Autossômica Recessiva 117. O tratamento se concentra em melhorar a comunicação e minimizar o impacto da perda auditiva na vida do indivíduo. As opções de tratamento podem incluir:
* **Aparelhos Auditivos:** Aparelhos auditivos podem amplificar o som e melhorar a audição.
* **Implantes Cocleares:** Implantes cocleares são dispositivos eletrônicos que são implantados cirurgicamente no ouvido interno e podem fornecer audição para pessoas com perda auditiva severa a profunda.
* **Terapia da Fala:** A terapia da fala pode ajudar as crianças a desenvolver habilidades de fala e linguagem.
* **Apoio Educacional:** Apoio educacional, como programas de educação especial, pode ajudar as crianças com perda auditiva a ter sucesso na escola.
O acompanhamento médico regular é importante para monitorar a audição e ajustar o tratamento conforme necessário.
## Qualidade de Vida e Apoio
Viver com Surdez Autossômica Recessiva 117 pode ser desafiador, mas existem muitas maneiras de melhorar a qualidade de vida.
* **Aprenda a Língua de Sinais:** Aprender a língua de sinais pode fornecer uma forma eficaz de comunicação.
* **Junte-se a um Grupo de Apoio:** Juntar-se a um grupo de apoio pode fornecer um senso de comunidade e compreensão.
* **Procure Aconselhamento:** O aconselhamento pode ajudar a lidar com os desafios emocionais de viver com perda auditiva.
* **Comunique-se Abertamente:** Comunique-se abertamente com familiares, amigos e colegas sobre sua perda auditiva e suas necessidades.
* **Adapte o Ambiente:** Adapte o ambiente para facilitar a audição, como usar dispositivos de assistência auditiva e reduzir o ruído de fundo.
## Pontos-Chave
* A Surdez Autossômica Recessiva 117 é uma condição genética rara que causa perda auditiva.
* É causada por mutações no gene *STRC*.
* O diagnóstico envolve
A Surdez Autossômica Recessiva 117 é uma condição genética rara que causa perda auditiva desde o nascimento ou início da infância. A condição impede o desenvolvimento normal da audição, impactando significativamente a capacidade de comunicação e desenvolvimento da linguagem.
## Visão Geral
Em um indivíduo com audição normal, as ondas sonoras são convertidas em sinais elétricos no ouvido interno e transmitidas ao cérebro através do nervo auditivo. Na Surdez Autossômica Recessiva 117, esse processo é interrompido devido a uma mutação genética. Isso impede a transmissão eficaz dos sinais sonoros, resultando em perda auditiva. A severidade da perda auditiva pode variar entre os indivíduos afetados. **Sinônimos**: DFNB117; surdez, autossômica recessiva 117.
## Causas e Mecanismos
A Surdez Autossômica Recessiva 117 é causada por mutações no gene *STRC*. Este gene fornece instruções para a produção de uma proteína chamada estereoacil-CoA redutase (STRC). Embora a função exata da proteína STRC não seja totalmente compreendida, acredita-se que ela desempenhe um papel importante no desenvolvimento e função das células ciliadas do ouvido interno, que são essenciais para a audição. Mutações no gene *STRC* levam à produção de uma proteína STRC não funcional ou ausente, o que interfere no desenvolvimento e função normais das células ciliadas, resultando em perda auditiva. A herança é autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores de uma cópia do gene mutado para que a criança desenvolva a condição.
## Sinais e Sintomas
O principal sintoma da Surdez Autossômica Recessiva 117 é a perda auditiva, que pode variar em gravidade. Outros sinais e sintomas podem incluir:
* **Dificuldade em ouvir sons suaves:** A pessoa pode ter dificuldade em ouvir sussurros ou sons de baixa intensidade.
* **Atraso no desenvolvimento da linguagem:** Crianças com a condição podem apresentar atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem.
* **Necessidade de aumentar o volume da televisão ou rádio:** A pessoa pode precisar aumentar o volume para conseguir ouvir adequadamente.
* **Dificuldade em entender a fala em ambientes ruidosos:** A compreensão da fala pode ser especialmente difícil em ambientes com muito ruído de fundo.
## Diagnóstico
O diagnóstico da Surdez Autossômica Recessiva 117 geralmente envolve uma combinação de história clínica, exame físico e testes auditivos.
* **História Clínica:** O médico irá perguntar sobre a história familiar de perda auditiva e quaisquer outros problemas de saúde relevantes.
* **Exame Físico:** Um exame físico pode ser realizado para procurar quaisquer anormalidades físicas que possam estar associadas à perda auditiva.
* **Testes Auditivos:** Testes auditivos, como audiometria, são realizados para avaliar a capacidade auditiva da pessoa.
* **Testes Genéticos:** Testes genéticos podem ser realizados para identificar mutações no gene *STRC*, confirmando o diagnóstico. O teste genético é considerado o padrão-ouro para confirmar o diagnóstico.
## Tratamento e Acompanhamento
Não há cura para a Surdez Autossômica Recessiva 117. O tratamento se concentra em melhorar a comunicação e minimizar o impacto da perda auditiva na vida do indivíduo. As opções de tratamento podem incluir:
* **Aparelhos Auditivos:** Aparelhos auditivos podem amplificar o som e melhorar a audição.
* **Implantes Cocleares:** Implantes cocleares são dispositivos eletrônicos que são implantados cirurgicamente no ouvido interno e podem fornecer audição para pessoas com perda auditiva severa a profunda.
* **Terapia da Fala:** A terapia da fala pode ajudar as crianças a desenvolver habilidades de fala e linguagem.
* **Apoio Educacional:** Apoio educacional, como programas de educação especial, pode ajudar as crianças com perda auditiva a ter sucesso na escola.
O acompanhamento médico regular é importante para monitorar a audição e ajustar o tratamento conforme necessário.
## Qualidade de Vida e Apoio
Viver com Surdez Autossômica Recessiva 117 pode ser desafiador, mas existem muitas maneiras de melhorar a qualidade de vida.
* **Aprenda a Língua de Sinais:** Aprender a língua de sinais pode fornecer uma forma eficaz de comunicação.
* **Junte-se a um Grupo de Apoio:** Juntar-se a um grupo de apoio pode fornecer um senso de comunidade e compreensão.
* **Procure Aconselhamento:** O aconselhamento pode ajudar a lidar com os desafios emocionais de viver com perda auditiva.
* **Comunique-se Abertamente:** Comunique-se abertamente com familiares, amigos e colegas sobre sua perda auditiva e suas necessidades.
* **Adapte o Ambiente:** Adapte o ambiente para facilitar a audição, como usar dispositivos de assistência auditiva e reduzir o ruído de fundo.
## Pontos-Chave
* A Surdez Autossômica Recessiva 117 é uma condição genética rara que causa perda auditiva.
* É causada por mutações no gene *STRC*.
* O diagnóstico envolve
Como se transmite
Autossômica recessiva
Os dois pais precisam carregar a alteração. É mais comum quando há parentesco entre eles — vale registrar isso na sua história da família.
O que perguntar ao seu médico
- Este diagnóstico é confirmado por exame ou é clínico?
- Existe teste genético que confirme, e onde fazer?
- Meus outros filhos ou parentes precisam ser investigados?
- Qual especialista deve me acompanhar daqui em diante?
- Existe tratamento específico, ou o cuidado é dos sintomas?
- Tenho direito a algum medicamento pelo SUS?
Sinais e sintomas
perda auditiva; dificuldade em ouvir sons suaves; atraso no desenvolvimento da linguagem; dificuldade em entender a fala em ambientes ruidosos
Caminhos de investigação
história clínica; exame físico; audiometria; testes genéticos para o gene STRC
Especialidades relacionadas
otorrinolaringologia; genética médica; fonoaudiologia