Doenças
Surdez Autossômica Recessiva 112
Em palavras simples
A Surdez Autossômica Recessiva 112 (DFNB112) é uma condição genética rara caracterizada pela perda auditiva progressiva, presente desde o nascimento ou início da infância. Causada por mutações no gene LRTOMT, a doença afeta o funcionamento das células ciliadas internas do ouvido, prejudicando a conversão de vibrações sonoras em sinais elétricos. O diagnóstico é confirmado por testes genéticos. Embora não haja cura, o tratamento envolve o uso de aparelhos auditivos, implantes cocleares, terapia da fala e estratégias de comunicação alternativa para auxiliar no desenvolvimento da linguagem e na integração social.
Sobre a doença
# Surdez Autossômica Recessiva 112
A Surdez Autossômica Recessiva 112 é uma condição genética rara que causa perda auditiva desde o nascimento ou início da infância. Essa perda auditiva é progressiva e afeta ambos os ouvidos, impactando a capacidade de comunicação e desenvolvimento da linguagem.
## Visão Geral
A audição normal depende de um processo complexo que envolve a captação de ondas sonoras, sua conversão em sinais elétricos e a transmissão desses sinais ao cérebro. Na Surdez Autossômica Recessiva 112, um gene específico envolvido nesse processo não funciona corretamente, interrompendo a transmissão dos sinais sonoros. Isso leva à perda auditiva. A gravidade da perda auditiva pode variar entre os indivíduos afetados. **Sinônimos**: DFNB112, surdez, autossômica recessiva 112.
## Causas e Mecanismos
A causa da Surdez Autossômica Recessiva 112 é uma mutação no gene LRTOMT. Este gene fornece instruções para a produção de uma proteína que desempenha um papel crucial no funcionamento das células ciliadas internas do ouvido, responsáveis por detectar vibrações sonoras e convertê-las em sinais elétricos que o cérebro pode interpretar. Quando o gene LRTOMT está mutado, a proteína resultante é defeituosa ou ausente, comprometendo a função das células ciliadas e levando à perda auditiva.
A herança é autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores da mutação no gene LRTOMT para que o filho desenvolva a condição. Se ambos os pais são portadores, há uma chance de 25% de que cada filho herde ambas as cópias mutadas do gene e desenvolva a Surdez Autossômica Recessiva 112.
## Sinais e Sintomas
Os principais sinais e sintomas da Surdez Autossômica Recessiva 112 incluem:
* **Perda auditiva:** Geralmente presente desde o nascimento ou se manifesta nos primeiros anos de vida. A perda auditiva é progressiva, piorando com o tempo.
* **Dificuldade na fala e linguagem:** A perda auditiva pode dificultar o desenvolvimento normal da fala e da linguagem, especialmente se não for diagnosticada e tratada precocemente.
* **Dificuldade em entender a fala:** A pessoa pode ter dificuldade em entender a fala, especialmente em ambientes ruidosos.
* **Necessidade de aumentar o volume da TV ou rádio:** A pessoa pode precisar aumentar o volume da TV ou rádio para ouvir adequadamente.
* **Isolamento social:** A dificuldade em se comunicar pode levar ao isolamento social.
## Diagnóstico
O diagnóstico da Surdez Autossômica Recessiva 112 geralmente envolve uma combinação de:
* **História clínica e familiar:** O médico irá perguntar sobre a história familiar de perda auditiva e os sintomas do paciente.
* **Exame físico:** Um exame físico, incluindo um exame do ouvido, será realizado.
* **Testes de audição:** Testes de audição, como audiometria, serão realizados para avaliar a extensão da perda auditiva.
* **Testes genéticos:** Testes genéticos podem ser realizados para identificar mutações no gene LRTOMT. Este é o padrão-ouro para confirmar o diagnóstico.
## Tratamento e Acompanhamento
Não há cura para a Surdez Autossômica Recessiva 112, mas existem opções de tratamento para ajudar a melhorar a audição e a comunicação. As opções de tratamento podem incluir:
* **Aparelhos auditivos:** Aparelhos auditivos podem amplificar o som e ajudar a melhorar a audição.
* **Implantes cocleares:** Implantes cocleares são dispositivos eletrônicos que são implantados cirurgicamente no ouvido interno e podem fornecer audição para pessoas com perda auditiva severa a profunda.
* **Terapia da fala:** A terapia da fala pode ajudar a melhorar a fala e a linguagem.
* **Comunicação alternativa:** A comunicação alternativa, como a linguagem de sinais, pode ser usada para se comunicar.
O acompanhamento regular com um otorrinolaringologista e um fonoaudiólogo é importante para monitorar a audição e ajustar o tratamento conforme necessário.
## Qualidade de Vida e Apoio
Viver com Surdez Autossômica Recessiva 112 pode ser desafiador, mas existem maneiras de melhorar a qualidade de vida. Algumas dicas incluem:
* **Aprender linguagem de sinais:** Aprender linguagem de sinais pode ajudar a se comunicar com outras pessoas que também usam linguagem de sinais.
* **Usar tecnologia assistiva:** A tecnologia assistiva, como legendas e aplicativos de transcrição de voz, pode ajudar a melhorar a comunicação.
* **Participar de grupos de apoio:** Participar de grupos de apoio pode fornecer apoio emocional e informações úteis.
* **Educação:** É importante garantir que a criança com Surdez Autossômica Recessiva 112 receba uma educação adequada. Isso pode incluir frequentar uma escola especializada para surdos ou receber apoio adicional na escola regular.
## Pontos-Chave
* A Surdez Autossômica Recessiva 112 é uma condição genética rara que causa perda auditiva progressiva.
* A causa é uma mutação no gene
A Surdez Autossômica Recessiva 112 é uma condição genética rara que causa perda auditiva desde o nascimento ou início da infância. Essa perda auditiva é progressiva e afeta ambos os ouvidos, impactando a capacidade de comunicação e desenvolvimento da linguagem.
## Visão Geral
A audição normal depende de um processo complexo que envolve a captação de ondas sonoras, sua conversão em sinais elétricos e a transmissão desses sinais ao cérebro. Na Surdez Autossômica Recessiva 112, um gene específico envolvido nesse processo não funciona corretamente, interrompendo a transmissão dos sinais sonoros. Isso leva à perda auditiva. A gravidade da perda auditiva pode variar entre os indivíduos afetados. **Sinônimos**: DFNB112, surdez, autossômica recessiva 112.
## Causas e Mecanismos
A causa da Surdez Autossômica Recessiva 112 é uma mutação no gene LRTOMT. Este gene fornece instruções para a produção de uma proteína que desempenha um papel crucial no funcionamento das células ciliadas internas do ouvido, responsáveis por detectar vibrações sonoras e convertê-las em sinais elétricos que o cérebro pode interpretar. Quando o gene LRTOMT está mutado, a proteína resultante é defeituosa ou ausente, comprometendo a função das células ciliadas e levando à perda auditiva.
A herança é autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores da mutação no gene LRTOMT para que o filho desenvolva a condição. Se ambos os pais são portadores, há uma chance de 25% de que cada filho herde ambas as cópias mutadas do gene e desenvolva a Surdez Autossômica Recessiva 112.
## Sinais e Sintomas
Os principais sinais e sintomas da Surdez Autossômica Recessiva 112 incluem:
* **Perda auditiva:** Geralmente presente desde o nascimento ou se manifesta nos primeiros anos de vida. A perda auditiva é progressiva, piorando com o tempo.
* **Dificuldade na fala e linguagem:** A perda auditiva pode dificultar o desenvolvimento normal da fala e da linguagem, especialmente se não for diagnosticada e tratada precocemente.
* **Dificuldade em entender a fala:** A pessoa pode ter dificuldade em entender a fala, especialmente em ambientes ruidosos.
* **Necessidade de aumentar o volume da TV ou rádio:** A pessoa pode precisar aumentar o volume da TV ou rádio para ouvir adequadamente.
* **Isolamento social:** A dificuldade em se comunicar pode levar ao isolamento social.
## Diagnóstico
O diagnóstico da Surdez Autossômica Recessiva 112 geralmente envolve uma combinação de:
* **História clínica e familiar:** O médico irá perguntar sobre a história familiar de perda auditiva e os sintomas do paciente.
* **Exame físico:** Um exame físico, incluindo um exame do ouvido, será realizado.
* **Testes de audição:** Testes de audição, como audiometria, serão realizados para avaliar a extensão da perda auditiva.
* **Testes genéticos:** Testes genéticos podem ser realizados para identificar mutações no gene LRTOMT. Este é o padrão-ouro para confirmar o diagnóstico.
## Tratamento e Acompanhamento
Não há cura para a Surdez Autossômica Recessiva 112, mas existem opções de tratamento para ajudar a melhorar a audição e a comunicação. As opções de tratamento podem incluir:
* **Aparelhos auditivos:** Aparelhos auditivos podem amplificar o som e ajudar a melhorar a audição.
* **Implantes cocleares:** Implantes cocleares são dispositivos eletrônicos que são implantados cirurgicamente no ouvido interno e podem fornecer audição para pessoas com perda auditiva severa a profunda.
* **Terapia da fala:** A terapia da fala pode ajudar a melhorar a fala e a linguagem.
* **Comunicação alternativa:** A comunicação alternativa, como a linguagem de sinais, pode ser usada para se comunicar.
O acompanhamento regular com um otorrinolaringologista e um fonoaudiólogo é importante para monitorar a audição e ajustar o tratamento conforme necessário.
## Qualidade de Vida e Apoio
Viver com Surdez Autossômica Recessiva 112 pode ser desafiador, mas existem maneiras de melhorar a qualidade de vida. Algumas dicas incluem:
* **Aprender linguagem de sinais:** Aprender linguagem de sinais pode ajudar a se comunicar com outras pessoas que também usam linguagem de sinais.
* **Usar tecnologia assistiva:** A tecnologia assistiva, como legendas e aplicativos de transcrição de voz, pode ajudar a melhorar a comunicação.
* **Participar de grupos de apoio:** Participar de grupos de apoio pode fornecer apoio emocional e informações úteis.
* **Educação:** É importante garantir que a criança com Surdez Autossômica Recessiva 112 receba uma educação adequada. Isso pode incluir frequentar uma escola especializada para surdos ou receber apoio adicional na escola regular.
## Pontos-Chave
* A Surdez Autossômica Recessiva 112 é uma condição genética rara que causa perda auditiva progressiva.
* A causa é uma mutação no gene
Como se transmite
Autossômica recessiva
Os dois pais precisam carregar a alteração. É mais comum quando há parentesco entre eles — vale registrar isso na sua história da família.
O que perguntar ao seu médico
- Este diagnóstico é confirmado por exame ou é clínico?
- Existe teste genético que confirme, e onde fazer?
- Meus outros filhos ou parentes precisam ser investigados?
- Qual especialista deve me acompanhar daqui em diante?
- Existe tratamento específico, ou o cuidado é dos sintomas?
- Tenho direito a algum medicamento pelo SUS?
Sinais e sintomas
perda auditiva progressiva;dificuldade na fala e linguagem;dificuldade em entender a fala em ambientes ruidosos;necessidade de aumentar o volume de aparelhos sonoros;isolamento social
Caminhos de investigação
história clínica e familiar;exame físico do ouvido;audiometria;testes genéticos para o gene LRTOMT
Especialidades relacionadas
otorrinolaringologia;genética médica;fonoaudiologia