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Doenças

Espinha Bífida Aberta

Sobre a doença

# Espinha Bífida Aberta

A Espinha Bífida Aberta é uma malformação congênita que ocorre quando a medula espinhal não se fecha completamente durante a gravidez. Isso resulta em danos à medula e aos nervos, causando uma variedade de deficiências físicas e neurológicas.

## Visão Geral

Normalmente, durante o desenvolvimento fetal, o tubo neural se fecha completamente para formar a medula espinhal e o cérebro. Na espinha bífida aberta, essa estrutura não se fecha, deixando uma abertura nas costas do bebê. Essa abertura expõe a medula espinhal, tornando-a vulnerável a danos. As consequências variam dependendo da gravidade da abertura e do nível da coluna vertebral afetado. A espinha bífida aberta pode afetar a capacidade de andar, controlar a bexiga e o intestino, e causar outras complicações de saúde.
**Sinônimos**: Mielomeningocele.

## Causas e Mecanismos

A causa exata da espinha bífida aberta não é totalmente compreendida, mas acredita-se que seja uma combinação de fatores genéticos e ambientais. A deficiência de ácido fólico durante a gravidez é um fator de risco conhecido. Outros fatores podem incluir histórico familiar de defeitos do tubo neural, certas medicações tomadas durante a gravidez e diabetes materno.

A falha no fechamento do tubo neural resulta na exposição da medula espinhal. Essa exposição pode levar a danos diretos à medula e aos nervos, bem como a infecções e outras complicações. A gravidade dos sintomas depende do tamanho e da localização da abertura, bem como da quantidade de tecido nervoso afetado.

## Sinais e Sintomas

Os sinais e sintomas da espinha bífida aberta variam dependendo da gravidade da malformação. Alguns dos sintomas mais comuns incluem:

* **Abertura visível nas costas:** Uma protuberância ou saco nas costas do recém-nascido.
* **Fraqueza ou paralisia nas pernas:** Dificuldade para mover ou sentir as pernas e os pés.
* **Problemas de controle da bexiga e do intestino:** Incontinência urinária e fecal, ou dificuldade para esvaziar a bexiga e o intestino.
* **Hidrocefalia:** Acúmulo de líquido no cérebro, que pode causar aumento da cabeça e outros problemas neurológicos.
* **Deformidades nos pés e nas pernas:** Pé torto, luxação do quadril e outras deformidades.

## Diagnóstico

O diagnóstico da espinha bífida aberta geralmente é feito durante a gravidez por meio de exames de ultrassom pré-natal. Um exame de sangue materno para medir os níveis de alfa-fetoproteína (AFP) também pode ser usado para detectar um risco aumentado de defeitos do tubo neural. Após o nascimento, o diagnóstico é confirmado por exame físico e exames de imagem, como ressonância magnética (RM) ou tomografia computadorizada (TC).

## Tratamento e Acompanhamento

O tratamento da espinha bífida aberta geralmente envolve uma equipe multidisciplinar de especialistas, incluindo neurocirurgiões, ortopedistas, urologistas, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais. A cirurgia é geralmente necessária para fechar a abertura nas costas e proteger a medula espinhal. Outros tratamentos podem incluir fisioterapia para fortalecer os músculos e melhorar a mobilidade, terapia ocupacional para ajudar a desenvolver habilidades para a vida diária, e medicamentos para controlar a dor, a bexiga e o intestino. O acompanhamento médico é vitalicio e envolve consultas regulares com a equipe multidisciplinar para monitorar a saúde e prevenir complicações.

## Qualidade de Vida e Apoio

Viver com espinha bífida aberta pode ser desafiador, mas com o tratamento e o apoio adequados, as pessoas com essa condição podem levar uma vida plena e produtiva. É importante procurar apoio emocional de familiares, amigos e grupos de apoio. A fisioterapia e a terapia ocupacional podem ajudar a melhorar a mobilidade e a independência. Adaptações no ambiente doméstico e escolar podem facilitar a participação em atividades diárias. Uma dieta saudável e exercícios regulares são importantes para manter a saúde geral.

## Pontos-Chave

* A Espinha Bífida Aberta é uma malformação congênita que ocorre quando a medula espinhal não se fecha completamente durante a gravidez.
* O diagnóstico geralmente é feito durante a gravidez por meio de exames de ultrassom.
* O tratamento envolve uma equipe multidisciplinar de especialistas e pode incluir cirurgia, fisioterapia e terapia ocupacional.
* O acompanhamento médico é vitalício e essencial para prevenir complicações.
* Pessoas com espinha bífida aberta podem levar uma vida plena e produtiva com o tratamento e o apoio adequados.
* O apoio emocional de familiares, amigos e grupos de apoio é fundamental.

O que perguntar ao seu médico

  • Este diagnóstico é confirmado por exame ou é clínico?
  • Existe teste genético que confirme, e onde fazer?
  • Meus outros filhos ou parentes precisam ser investigados?
  • Qual especialista deve me acompanhar daqui em diante?
  • Existe tratamento específico, ou o cuidado é dos sintomas?
  • Tenho direito a algum medicamento pelo SUS?