Calcinose Tumoral Hiperfosfatêmica Familiar

# Calcinose Tumoral Hiperfosfatêmica Familiar

A calcinose tumoral hiperfosfatêmica familiar (CTHF) é uma doença rara caracterizada pela formação de depósitos de fosfato de cálcio em tecidos moles, especialmente ao redor de grandes articulações como quadris, ombros e cotovelos. Esses depósitos podem causar dor, limitação de movimento e deformidades.

## Visão Geral

Normalmente, o corpo regula os níveis de fosfato no sangue para manter a saúde óssea e outras funções celulares. Na CTHF, essa regulação é interrompida, levando a níveis elevados de fosfato (hiperfosfatemia). O excesso de fosfato se combina com o cálcio e forma depósitos que se acumulam nos tecidos moles. Esses depósitos podem variar em tamanho e causar diversos problemas.

**Sinônimos**: HFTC, HHS, PHPTC, hiperostose cortical com hiperfosfatemia, doença de Teutschlaender familiar, calcinose tumoral hipercalcêmica, hiperostose com hiperfosfatemia, hiperfosfatemia hiperostose, síndrome de hiperfosfatemia hiperostose, hiperfosfatemia calcinose tumoral, calcinose tumoral familiar hiperfosfatêmica, lipocalcinogranulomatose, morbus Teutschlaender, calcinose tumoral hiperfosfatêmica primária, calcinose tumoral com hiperfosfatemia, calcinose tumoral, hiperfosfatêmica, familiar, 1.

## Causas e Mecanismos

A CTHF é causada por mutações em genes que regulam os níveis de fosfato no sangue. As mutações mais comuns ocorrem nos genes *GALNT3*, *FGF23* e *KL*. Essas mutações levam a uma diminuição da excreção de fosfato pelos rins e/ou a um aumento da absorção de fosfato pelo intestino, resultando em hiperfosfatemia.

A CTHF pode ser primária (causada por mutações genéticas) ou secundária (causada por outras condições médicas, como insuficiência renal crônica ou hiperparatireoidismo). A forma familiar é quase sempre causada por mutações genéticas.

## Sinais e Sintomas

Os sinais e sintomas da CTHF variam de pessoa para pessoa, mas podem incluir:

* **Depósitos de cálcio:** Nódulos ou massas palpáveis sob a pele, geralmente ao redor das articulações.
* **Dor:** Dor nas articulações afetadas, que pode variar de leve a intensa.
* **Limitação de movimento:** Dificuldade em mover as articulações afetadas.
* **Deformidades:** Em casos graves, os depósitos de cálcio podem causar deformidades nas articulações.
* **Úlceras:** Em alguns casos, os depósitos podem ulcerar a pele.

## Diagnóstico

O diagnóstico da CTHF geralmente envolve:

* **História clínica e exame físico:** Avaliação dos sintomas e exame das áreas afetadas.
* **Exames de sangue:** Medição dos níveis de fosfato, cálcio e outros marcadores bioquímicos. Níveis elevados de fosfato são um achado chave.
* **Radiografias:** Para visualizar os depósitos de cálcio nas articulações e tecidos moles.
* **Biópsia:** Em alguns casos, uma biópsia do depósito pode ser necessária para confirmar o diagnóstico.
* **Testes genéticos:** Para identificar mutações nos genes *GALNT3*, *FGF23* e *KL*.

## Tratamento e Acompanhamento

O tratamento da CTHF visa controlar os níveis de fosfato no sangue e remover ou reduzir os depósitos de cálcio. As opções de tratamento podem incluir:

* **Medicamentos:** Medicamentos para reduzir os níveis de fosfato no sangue, como acetato de cálcio ou sevelamer.
* **Cirurgia:** Remoção cirúrgica dos depósitos de cálcio, especialmente se estiverem causando dor intensa ou limitação de movimento.
* **Dieta:** Restrição de alimentos ricos em fosfato.
* **Acompanhamento regular:** Monitoramento dos níveis de fosfato e da progressão da doença.

É importante ressaltar que não há cura para a CTHF, e o tratamento visa controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.

## Qualidade de Vida e Apoio

Viver com CTHF pode ser desafiador, mas existem medidas que podem ajudar a melhorar a qualidade de vida:

* **Adaptação:** Adaptação das atividades diárias para minimizar o estresse nas articulações afetadas.
* **Alimentação:** Seguir uma dieta com baixo teor de fosfato.
* **Sono:** Garantir um sono adequado para ajudar a controlar a dor e o cansaço.
* **Apoio emocional:** Buscar apoio de familiares, amigos ou grupos de apoio.
* **Fisioterapia:** Exercícios para manter a mobilidade e fortalecer os músculos ao redor das articulações.

## Pontos-Chave

* A calcinose tumoral hiperfosfatêmica familiar (CTHF) é uma doença rara caracterizada pela formação de depósitos de fosfato de cálcio em tecidos moles.
* É causada por mutações em genes que regulam os níveis de fosfato no sangue.
* Os sintomas incluem dor, limitação de movimento e deformidades nas articulações afetadas.
* O diagnóstico envolve exames de sangue, radiografias e, em alguns casos, biópsia.
* O tratamento visa controlar os níveis de fosfato e remover ou reduzir os depósitos de cálcio.
* Não há cura, mas o tratamento e o apoio podem melhorar a qualidade de vida.