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Doenças

Epilepsia com Ausências Mioclônicas

Sobre a doença

# Epilepsia com Ausências Mioclônicas

A Epilepsia com Ausências Mioclônicas (EAM) é uma forma rara de epilepsia que se manifesta na infância. Caracteriza-se por crises de ausência breves e súbitas, acompanhadas de mioclonias rítmicas da cabeça e ombros.

## Visão Geral

Em uma pessoa saudável, a atividade elétrica do cérebro flui de maneira organizada. Na EAM, essa atividade elétrica torna-se desordenada durante as crises, resultando em ausências (perda breve de consciência) e mioclonias (contrações musculares involuntárias). Essa condição pode impactar a capacidade da criança de aprender, participar de atividades sociais e realizar tarefas diárias.

**Sinônimos**: EMA

## Causas e Mecanismos

A causa exata da EAM ainda não é completamente compreendida, mas acredita-se que envolva uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Acredita-se que haja uma predisposição genética que torna certas crianças mais suscetíveis a desenvolver a condição. No entanto, a forma como esses genes interagem e o que desencadeia o início das crises ainda são áreas de pesquisa em andamento. Em alguns casos, pode haver causas secundárias, como lesões cerebrais, mas estas são menos comuns.

## Sinais e Sintomas

Os principais sinais e sintomas da EAM incluem:

* **Crises de Ausência:** Perda breve e repentina da consciência, geralmente durando apenas alguns segundos. Durante a crise, a criança pode parecer "desligada" ou ter um olhar fixo.
* **Mioclonias:** Contrações musculares rítmicas e involuntárias, principalmente da cabeça e dos ombros. Essas mioclonias geralmente ocorrem simultaneamente com as crises de ausência.
* **Quedas:** Em alguns casos, as mioclonias podem ser fortes o suficiente para causar quedas.
* **Dificuldades de Aprendizagem:** As crises frequentes podem interferir na capacidade da criança de se concentrar e aprender na escola.

## Diagnóstico

O diagnóstico da EAM geralmente envolve:

* **História Clínica Detalhada:** O médico irá coletar informações sobre a história familiar de epilepsia, o início e a frequência das crises, e quaisquer outros sintomas associados.
* **Exame Físico:** Um exame neurológico completo é realizado para avaliar a função cerebral e identificar quaisquer anormalidades.
* **Eletroencefalograma (EEG):** O EEG é um exame que mede a atividade elétrica do cérebro. Em pacientes com EAM, o EEG geralmente mostra padrões característicos de atividade epiléptica durante as crises. O EEG é considerado o padrão-ouro para o diagnóstico.
* **Vídeo-EEG:** Em alguns casos, pode ser útil realizar um vídeo-EEG, que grava simultaneamente o EEG e o comportamento do paciente durante uma crise. Isso pode ajudar a confirmar o diagnóstico e diferenciar a EAM de outras formas de epilepsia.

## Tratamento e Acompanhamento

O tratamento da EAM geralmente envolve o uso de medicamentos antiepilépticos para controlar as crises. A escolha do medicamento depende de vários fatores, incluindo a idade da criança, a frequência e a gravidade das crises, e a presença de outras condições médicas. É importante ressaltar que nem todos os pacientes respondem bem aos medicamentos, e alguns podem precisar de uma combinação de diferentes medicamentos para controlar as crises.

O acompanhamento médico regular é essencial para monitorar a eficácia do tratamento, ajustar a dose dos medicamentos conforme necessário e identificar quaisquer efeitos colaterais.

## Qualidade de Vida e Apoio

Viver com EAM pode ser desafiador, mas existem várias coisas que podem ser feitas para melhorar a qualidade de vida da criança e da família:

* **Adaptações na escola:** Converse com a escola sobre a condição da criança e as necessidades especiais que ela possa ter.
* **Alimentação saudável:** Uma dieta equilibrada pode ajudar a melhorar a saúde geral e o bem-estar.
* **Sono adequado:** Certifique-se de que a criança esteja dormindo o suficiente, pois a privação de sono pode desencadear crises.
* **Apoio emocional:** Procure apoio emocional para a criança e a família. Existem grupos de apoio para pessoas com epilepsia e seus familiares.
* **Conheça seus direitos:** Informe-se sobre os direitos das pessoas com epilepsia.

## Pontos-Chave

* A Epilepsia com Ausências Mioclônicas (EAM) é uma forma rara de epilepsia que se manifesta na infância.
* As crises de ausência são breves e súbitas, acompanhadas de mioclonias rítmicas da cabeça e ombros.
* O diagnóstico é feito através da história clínica, exame físico e EEG.
* O tratamento geralmente envolve o uso de medicamentos antiepilépticos.
* O acompanhamento médico regular é essencial para monitorar a eficácia do tratamento.
* O apoio emocional e as adaptações no dia a dia podem melhorar a qualidade de vida.

O que perguntar ao seu médico

  • Este diagnóstico é confirmado por exame ou é clínico?
  • Existe teste genético que confirme, e onde fazer?
  • Meus outros filhos ou parentes precisam ser investigados?
  • Qual especialista deve me acompanhar daqui em diante?
  • Existe tratamento específico, ou o cuidado é dos sintomas?
  • Tenho direito a algum medicamento pelo SUS?