Deficiência Congênita de Lactase

# Deficiência Congênita de Lactase

A Deficiência Congênita de Lactase é uma condição gastrointestinal rara e grave que afeta recém-nascidos. A principal característica é a diarreia aquosa intensa logo após o início da alimentação com leite materno ou fórmulas contendo lactose.

## Visão Geral

Normalmente, a lactase, uma enzima produzida no intestino delgado, quebra a lactose (o açúcar presente no leite) em glicose e galactose, que são absorvidas pelo organismo. Na Deficiência Congênita de Lactase, essa enzima está ausente ou apresenta atividade muito baixa, impedindo a digestão da lactose. A lactose não digerida permanece no intestino, atraindo água e causando diarreia. Isso pode levar à desidratação e má nutrição.

**Sinônimos:** Alactasia, Deficiência Congênita de Lactase, Intolerância a Dissacarídeos 2, Deficiência de Lactase Congênita.

## Causas e Mecanismos

A Deficiência Congênita de Lactase é causada por mutações no gene *LCT*, responsável pela produção da enzima lactase. Essas mutações levam à produção de uma enzima não funcional ou à ausência completa da enzima. A condição é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais precisam ser portadores do gene mutado para que o filho desenvolva a doença.

## Sinais e Sintomas

O principal sintoma da Deficiência Congênita de Lactase é:

* **Diarreia aquosa:** Começa logo após o nascimento, com a introdução do leite materno ou fórmula contendo lactose. A diarreia é persistente e pode ser grave.
* **Desidratação:** Devido à perda de líquidos pela diarreia.
* **Má nutrição:** A incapacidade de digerir e absorver a lactose impede o ganho de peso adequado e o crescimento normal.
* **Irritabilidade:** O desconforto abdominal causado pela diarreia pode levar à irritabilidade.

## Diagnóstico

O diagnóstico da Deficiência Congênita de Lactase geralmente é baseado em:

* **História clínica:** Observação da diarreia aquosa logo após o nascimento e a introdução do leite.
* **Teste de exclusão da lactose:** A melhora dos sintomas após a remoção da lactose da dieta sugere a condição.
* **Biópsia intestinal:** A análise de uma amostra do intestino delgado pode mostrar a ausência ou baixa atividade da enzima lactase. Este é o exame padrão-ouro.
* **Testes genéticos:** A identificação de mutações no gene *LCT* confirma o diagnóstico.

## Tratamento e Acompanhamento

O tratamento da Deficiência Congênita de Lactase consiste em:

* **Remoção completa da lactose da dieta:** Utilização de fórmulas infantis sem lactose ou à base de soja.
* **Suplementação nutricional:** Para garantir o adequado crescimento e desenvolvimento do bebê.
* **Monitoramento da hidratação:** Reposição de líquidos e eletrólitos perdidos pela diarreia.

É importante ressaltar que não há cura para a Deficiência Congênita de Lactase. O tratamento visa controlar os sintomas e garantir o bem-estar do paciente. O acompanhamento médico regular é fundamental para monitorar o crescimento, a nutrição e a hidratação do bebê, além de ajustar a dieta conforme necessário.

## Qualidade de Vida e Apoio

Adaptar a dieta do bebê para uma fórmula sem lactose é crucial para o manejo da condição. O apoio de um nutricionista ou especialista em alimentação infantil é essencial para garantir que o bebê receba todos os nutrientes necessários para o crescimento e desenvolvimento saudáveis. Grupos de apoio a pais de crianças com doenças raras podem oferecer suporte emocional e informações úteis.

## Pontos-Chave

* A Deficiência Congênita de Lactase é uma doença rara que causa diarreia aquosa em recém-nascidos.
* É causada por uma mutação no gene *LCT*, que impede a produção da enzima lactase.
* O diagnóstico é baseado na história clínica, exclusão da lactose da dieta e biópsia intestinal.
* O tratamento consiste na remoção completa da lactose da dieta.
* O acompanhamento médico regular é fundamental para monitorar o crescimento e a nutrição do bebê.
* Grupos de apoio podem oferecer suporte emocional e informações úteis para pais de crianças com doenças raras.