Raquitismo Hipofosfatêmico Autossômico Dominante

# Raquitismo Hipofosfatêmico Autossômico Dominante

O Raquitismo Hipofosfatêmico Autossômico Dominante (RHAD) é uma doença hereditária que afeta os rins, levando à perda excessiva de fosfato na urina. Isso resulta em baixos níveis de fosfato no sangue e, consequentemente, em problemas nos ossos, como raquitismo em crianças e osteomalácia em adultos.

## Visão Geral

Normalmente, os rins reabsorvem o fosfato filtrado, mantendo um nível adequado no sangue para a saúde óssea e outras funções corporais. No RHAD, esse processo de reabsorção renal de fosfato é prejudicado, levando à hipofosfatemia (níveis baixos de fosfato no sangue). A falta de fosfato afeta a mineralização óssea, causando deformidades ósseas, dor e, em casos mais graves, fraturas.

**Sinônimos**: ADHR, Raquitismo Hipofosfatêmico Hereditário Autossômico Dominante, Hipofosfatemia Autossômica Dominante, Raquitismo Resistente à Vitamina D Autossômico Dominante.

## Causas e Mecanismos

O RHAD é causado por mutações no gene *FGF23*. Este gene codifica a proteína FGF23, que regula a quantidade de fosfato reabsorvida pelos rins. Mutações no *FGF23* levam a uma produção excessiva ou a uma forma hiperativa da proteína, o que inibe a reabsorção de fosfato nos rins.

A herança é autossômica dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene mutado é suficiente para causar a doença. Uma pessoa afetada tem 50% de chance de transmitir o gene mutado para cada um de seus filhos.

## Sinais e Sintomas

Os sintomas do RHAD podem variar de pessoa para pessoa, mas geralmente incluem:

* **Raquitismo (em crianças):** Deformidades ósseas, como pernas arqueadas ou joelhos valgos.
* **Osteomalácia (em adultos):** Dor óssea, fraqueza muscular e aumento do risco de fraturas.
* **Baixa estatura:** O crescimento pode ser mais lento do que o esperado.
* **Dor óssea e muscular:** A dor pode ser crônica e debilitante.
* **Problemas dentários:** A formação do esmalte dentário pode ser afetada.

## Diagnóstico

O diagnóstico do RHAD geralmente envolve:

* **História clínica:** Avaliação dos sintomas, histórico familiar e histórico de crescimento.
* **Exame físico:** Avaliação das deformidades ósseas e outros sinais físicos.
* **Exames de sangue:** Medição dos níveis de fosfato, cálcio, vitamina D e outros marcadores metabólicos. Níveis baixos de fosfato são um indicativo importante.
* **Exames de urina:** Medição da excreção de fosfato na urina.
* **Radiografias:** Avaliação das deformidades ósseas e da densidade óssea.
* **Testes genéticos:** Confirmação do diagnóstico através da identificação de mutações no gene *FGF23*. Este é o padrão-ouro.

## Tratamento e Acompanhamento

O tratamento do RHAD visa aumentar os níveis de fosfato no sangue e melhorar a saúde óssea. As opções de tratamento incluem:

* **Suplementação de fosfato:** Administração oral de fosfato para compensar a perda renal.
* **Calcitriol (vitamina D ativa):** Ajuda a aumentar a absorção de cálcio e fosfato no intestino.
* **Burosumab:** Um anticorpo monoclonal que inibe a ação do FGF23, aumentando a reabsorção de fosfato nos rins. Este medicamento representa um avanço significativo no tratamento do RHAD.

O acompanhamento médico regular é essencial para monitorar a eficácia do tratamento e ajustar as doses dos medicamentos conforme necessário. É importante ressaltar que o tratamento não cura a doença, mas ajuda a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.

## Qualidade de Vida e Apoio

Viver com RHAD pode apresentar desafios significativos, mas existem medidas que podem ajudar a melhorar a qualidade de vida:

* **Fisioterapia:** Fortalecimento muscular e melhora da mobilidade.
* **Terapia ocupacional:** Adaptação do ambiente para facilitar as atividades diárias.
* **Alimentação:** Dieta equilibrada rica em cálcio e vitamina D.
* **Sono:** Garantir um sono adequado para promover a recuperação óssea e muscular.
* **Apoio emocional:** Buscar apoio psicológico e participar de grupos de apoio para compartilhar experiências e obter informações.
* **Direitos:** Informar-se sobre os direitos de pessoas com deficiência, incluindo acesso a benefícios sociais e serviços de saúde.

## Pontos-Chave

* O Raquitismo Hipofosfatêmico Autossômico Dominante (RHAD) é uma doença genética que afeta a reabsorção de fosfato pelos rins.
* A causa é uma mutação no gene *FGF23*, levando à produção excessiva da proteína FGF23.
* Os sintomas incluem raquitismo (em crianças), osteomalácia (em adultos), dor óssea e baixa estatura.
* O diagnóstico envolve exames de sangue, urina, radiografias e testes genéticos.
* O tratamento visa aumentar os níveis de fosfato no sangue e melhorar a saúde óssea, geralmente com suplementação de fosfato, calcitriol e, em alguns casos, burosumab.
* O acompanhamento médico regular e o apoio emocional são essenciais para melhorar a qualidade de vida.