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Doenças

Tumores Estromais Gastrointestinais

Sobre a doença

# Tumores Estromais Gastrointestinais

Os Tumores Estromais Gastrointestinais (TEGI) são um tipo de sarcoma, um câncer que se origina em tecidos moles. Nesses tumores, células nervosas na parede do trato gastrointestinal se multiplicam de forma descontrolada, podendo ocorrer em qualquer ponto do esôfago ao reto.

## Visão Geral
Normalmente, as células nervosas do trato gastrointestinal ajudam a controlar a digestão. Nos TEGI, mutações genéticas levam à proliferação descontrolada dessas células, formando tumores. Esses tumores podem causar dor, sangramento e obstrução intestinal, impactando significativamente a qualidade de vida.
**Sinônimos**: GIST (do inglês, Gastrointestinal Stromal Tumors).

## Causas e Mecanismos
A maioria dos TEGI surge devido a mutações não hereditárias nos genes *KIT* ou *PDGFRA*. Essas mutações ativam continuamente as vias de sinalização celular, levando ao crescimento tumoral. Cerca de 10-15% dos TEGI em adultos e 85% em crianças não apresentam mutações nesses genes, sendo associados a mutações em outros genes. Raramente, mutações em genes como o SDH são herdadas, como na síndrome de Carney-Stratakis.

## Sinais e Sintomas
Os sintomas dos TEGI podem variar dependendo do tamanho e localização do tumor, e podem ser vagos, o que dificulta o diagnóstico precoce:

* **Sensação de saciedade precoce:** Sentir-se cheio mais rápido do que o normal ao comer.
* **Dor abdominal:** Desconforto ou dor na região abdominal.
* **Sangramento:** Presença de sangue nas fezes ou vômito.
* **Obstrução intestinal:** Dificuldade na passagem das fezes devido ao bloqueio do intestino.
* Outros sintomas inespecíficos.

## Diagnóstico
O diagnóstico de TEGI geralmente envolve:

* **História clínica e exame físico:** Avaliação dos sintomas e histórico do paciente.
* **Endoscopia/biópsia:** Coleta de amostra do tumor para análise patológica.
* **Tomografia computadorizada (TC) e ressonância magnética (RM):** Exames de imagem para determinar a localização e extensão do tumor.
* **Análise molecular:** Identificação de mutações genéticas específicas no tumor, auxiliando no diagnóstico e tratamento.

## Tratamento e Acompanhamento
O tratamento para TEGI depende do tamanho, localização e extensão do tumor. As opções incluem:

* **Cirurgia:** Remoção cirúrgica do tumor, sendo a principal forma de tratamento para tumores localizados.
* **Quimioterapia:** Uso de medicamentos, como inibidores de tirosina quinase (ex: Gleevec), para bloquear o crescimento do tumor.
* **Acompanhamento:** Monitoramento regular para detectar recidivas ou progressão da doença.
* **Não há papel para radioterapia no tratamento de GIST.**

É importante ressaltar que o tratamento não garante a cura em todos os casos, e o acompanhamento regular é fundamental.

## Qualidade de Vida e Apoio
Viver com TEGI pode ser desafiador. Algumas dicas para melhorar a qualidade de vida incluem:

* **Alimentação:** Seguir uma dieta equilibrada e adaptada às necessidades individuais.
* **Sono:** Manter uma rotina de sono regular.
* **Apoio emocional:** Buscar apoio psicológico e participar de grupos de apoio.
* **Direitos:** Informar-se sobre os direitos dos pacientes com câncer.

## Pontos-Chave
* TEGI são sarcomas que se originam no trato gastrointestinal.
* A maioria dos casos está associada a mutações nos genes *KIT* ou *PDGFRA*.
* Os sintomas podem ser vagos e incluem dor abdominal, sangramento e obstrução intestinal.
* O diagnóstico envolve biópsia, exames de imagem e análise molecular.
* O tratamento principal é a cirurgia, podendo ser combinada com quimioterapia.
* O acompanhamento regular é fundamental para monitorar a doença.

O que perguntar ao seu médico

  • Este diagnóstico é confirmado por exame ou é clínico?
  • Existe teste genético que confirme, e onde fazer?
  • Meus outros filhos ou parentes precisam ser investigados?
  • Qual especialista deve me acompanhar daqui em diante?
  • Existe tratamento específico, ou o cuidado é dos sintomas?
  • Tenho direito a algum medicamento pelo SUS?