Doenças
Angioedema Hereditário Tipo 1
Em palavras simples
O Angioedema Hereditário Tipo 1 (AEH-1) é uma doença genética rara caracterizada pela deficiência do inibidor de C1-esterase. Essa falha causa episódios recorrentes de inchaço doloroso em tecidos subcutâneos, órgãos internos e vias aéreas. O inchaço na laringe é a complicação mais grave, podendo levar à asfixia. A condição é causada por mutações no gene SERPING1 e herdada de forma autossômica dominante. O tratamento foca na prevenção e no manejo das crises agudas através de medicações específicas que controlam a produção de bradicinina.
Sobre a doença
# Angioedema Hereditário Tipo 1
O Angioedema Hereditário Tipo 1 (AEH-1) é uma doença rara caracterizada por episódios recorrentes de inchaço (edema) em tecidos subcutâneos, órgãos internos e/ou vias aéreas superiores. Esses episódios podem ser dolorosos e, em alguns casos, potencialmente fatais.
## Visão Geral
Em condições normais, o corpo possui um sistema de proteínas que controlam a inflamação e a coagulação. No AEH-1, há uma deficiência na quantidade do inibidor de C1-esterase (C1-INH), uma proteína crucial nesse sistema. Essa deficiência leva a um descontrole na produção de bradicinina, uma substância que causa o aumento da permeabilidade dos vasos sanguíneos, resultando no inchaço característico. Os ataques de angioedema podem ocorrer espontaneamente ou serem desencadeados por estresse, trauma, procedimentos dentários ou médicos, e até mesmo por infecções. Essa condição afeta significativamente a qualidade de vida, impactando atividades diárias, trabalho e bem-estar emocional. **Sinônimos**: AEH 1, AEH-I, edema angioneurótico hereditário tipo 1, angioedema angioneurótico hereditário tipo 1.
## Causas e Mecanismos
O AEH-1 é causado por mutações no gene SERPING1, responsável pela produção do inibidor de C1-esterase. A mutação genética leva à produção insuficiente de C1-INH funcional. Essa deficiência permite que a calicreína, uma enzima, converta o cininogênio de alto peso molecular em bradicinina em excesso. A bradicinina, por sua vez, se liga aos receptores nas células endoteliais dos vasos sanguíneos, aumentando a permeabilidade vascular e causando o extravasamento de fluidos para os tecidos, resultando no edema. O AEH-1 é herdado de forma autossômica dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene mutado é suficiente para causar a doença.
## Sinais e Sintomas
Os sintomas do AEH-1 variam de pessoa para pessoa, mas geralmente incluem:
* **Inchaço (edema):** Ocorre mais frequentemente na pele, principalmente nas extremidades, face, genitais e garganta. O inchaço não causa coceira ou urticária.
* **Dor abdominal:** Pode ser intensa e acompanhada de náuseas, vômitos e diarreia. O inchaço na parede intestinal é a causa da dor.
* **Dificuldade respiratória:** O inchaço na garganta (laringe) pode obstruir as vias aéreas, causando falta de ar, rouquidão e, em casos graves, asfixia. Essa é a complicação mais grave do AEH-1.
* **Fadiga:** Muitas pessoas com AEH-1 relatam fadiga crônica, mesmo quando não estão em crise.
## Diagnóstico
O diagnóstico do AEH-1 geralmente envolve:
* **História clínica:** O médico irá perguntar sobre os sintomas, histórico familiar de angioedema e possíveis gatilhos para os ataques.
* **Exame físico:** O exame físico pode revelar inchaço visível e outros sinais da doença.
* **Exames laboratoriais:** Os exames de sangue são essenciais para confirmar o diagnóstico. Eles incluem a medição dos níveis de C4, C1-INH funcional e C1-INH quantitativo. Níveis baixos de C4 e C1-INH funcional são indicativos de AEH-1. O teste genético para identificar mutações no gene SERPING1 pode ser realizado, mas nem sempre é necessário para o diagnóstico.
## Tratamento e Acompanhamento
O tratamento do AEH-1 visa prevenir e tratar os ataques de angioedema. As opções de tratamento incluem:
* **Medicamentos para profilaxia:** Medicamentos como o inibidor de C1-esterase derivado do plasma humano (C1-INH), o inibidor de calicreína (lanadelumab) e o antagonista do receptor da bradicinina (berotralstat) podem ser utilizados para prevenir os ataques.
* **Medicamentos para tratamento agudo:** O inibidor de C1-esterase derivado do plasma humano (C1-INH), o antagonista do receptor da bradicinina (icatibanto) e o inibidor da calicreína (ecallantide) são utilizados para tratar os ataques agudos de angioedema.
* **Acompanhamento médico regular:** É fundamental que as pessoas com AEH-1 tenham acompanhamento médico regular para monitorar a doença, ajustar o tratamento e receber orientações sobre como lidar com os ataques.
É importante ressaltar que não há cura para o AEH-1, mas o tratamento adequado pode ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.
## Qualidade de Vida e Apoio
Viver com AEH-1 pode ser desafiador, mas existem estratégias para melhorar a qualidade de vida:
* **Identifique e evite gatilhos:** Preste atenção aos fatores que desencadeiam os ataques e tente evitá-los.
* **Tenha um plano de ação:** Desenvolva um plano de ação com seu médico para saber como agir em caso de ataque.
* **Mantenha um estilo de vida
O Angioedema Hereditário Tipo 1 (AEH-1) é uma doença rara caracterizada por episódios recorrentes de inchaço (edema) em tecidos subcutâneos, órgãos internos e/ou vias aéreas superiores. Esses episódios podem ser dolorosos e, em alguns casos, potencialmente fatais.
## Visão Geral
Em condições normais, o corpo possui um sistema de proteínas que controlam a inflamação e a coagulação. No AEH-1, há uma deficiência na quantidade do inibidor de C1-esterase (C1-INH), uma proteína crucial nesse sistema. Essa deficiência leva a um descontrole na produção de bradicinina, uma substância que causa o aumento da permeabilidade dos vasos sanguíneos, resultando no inchaço característico. Os ataques de angioedema podem ocorrer espontaneamente ou serem desencadeados por estresse, trauma, procedimentos dentários ou médicos, e até mesmo por infecções. Essa condição afeta significativamente a qualidade de vida, impactando atividades diárias, trabalho e bem-estar emocional. **Sinônimos**: AEH 1, AEH-I, edema angioneurótico hereditário tipo 1, angioedema angioneurótico hereditário tipo 1.
## Causas e Mecanismos
O AEH-1 é causado por mutações no gene SERPING1, responsável pela produção do inibidor de C1-esterase. A mutação genética leva à produção insuficiente de C1-INH funcional. Essa deficiência permite que a calicreína, uma enzima, converta o cininogênio de alto peso molecular em bradicinina em excesso. A bradicinina, por sua vez, se liga aos receptores nas células endoteliais dos vasos sanguíneos, aumentando a permeabilidade vascular e causando o extravasamento de fluidos para os tecidos, resultando no edema. O AEH-1 é herdado de forma autossômica dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene mutado é suficiente para causar a doença.
## Sinais e Sintomas
Os sintomas do AEH-1 variam de pessoa para pessoa, mas geralmente incluem:
* **Inchaço (edema):** Ocorre mais frequentemente na pele, principalmente nas extremidades, face, genitais e garganta. O inchaço não causa coceira ou urticária.
* **Dor abdominal:** Pode ser intensa e acompanhada de náuseas, vômitos e diarreia. O inchaço na parede intestinal é a causa da dor.
* **Dificuldade respiratória:** O inchaço na garganta (laringe) pode obstruir as vias aéreas, causando falta de ar, rouquidão e, em casos graves, asfixia. Essa é a complicação mais grave do AEH-1.
* **Fadiga:** Muitas pessoas com AEH-1 relatam fadiga crônica, mesmo quando não estão em crise.
## Diagnóstico
O diagnóstico do AEH-1 geralmente envolve:
* **História clínica:** O médico irá perguntar sobre os sintomas, histórico familiar de angioedema e possíveis gatilhos para os ataques.
* **Exame físico:** O exame físico pode revelar inchaço visível e outros sinais da doença.
* **Exames laboratoriais:** Os exames de sangue são essenciais para confirmar o diagnóstico. Eles incluem a medição dos níveis de C4, C1-INH funcional e C1-INH quantitativo. Níveis baixos de C4 e C1-INH funcional são indicativos de AEH-1. O teste genético para identificar mutações no gene SERPING1 pode ser realizado, mas nem sempre é necessário para o diagnóstico.
## Tratamento e Acompanhamento
O tratamento do AEH-1 visa prevenir e tratar os ataques de angioedema. As opções de tratamento incluem:
* **Medicamentos para profilaxia:** Medicamentos como o inibidor de C1-esterase derivado do plasma humano (C1-INH), o inibidor de calicreína (lanadelumab) e o antagonista do receptor da bradicinina (berotralstat) podem ser utilizados para prevenir os ataques.
* **Medicamentos para tratamento agudo:** O inibidor de C1-esterase derivado do plasma humano (C1-INH), o antagonista do receptor da bradicinina (icatibanto) e o inibidor da calicreína (ecallantide) são utilizados para tratar os ataques agudos de angioedema.
* **Acompanhamento médico regular:** É fundamental que as pessoas com AEH-1 tenham acompanhamento médico regular para monitorar a doença, ajustar o tratamento e receber orientações sobre como lidar com os ataques.
É importante ressaltar que não há cura para o AEH-1, mas o tratamento adequado pode ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.
## Qualidade de Vida e Apoio
Viver com AEH-1 pode ser desafiador, mas existem estratégias para melhorar a qualidade de vida:
* **Identifique e evite gatilhos:** Preste atenção aos fatores que desencadeiam os ataques e tente evitá-los.
* **Tenha um plano de ação:** Desenvolva um plano de ação com seu médico para saber como agir em caso de ataque.
* **Mantenha um estilo de vida
Como se transmite
Autossômica dominante
O que perguntar ao seu médico
- Este diagnóstico é confirmado por exame ou é clínico?
- Existe teste genético que confirme, e onde fazer?
- Meus outros filhos ou parentes precisam ser investigados?
- Qual especialista deve me acompanhar daqui em diante?
- Existe tratamento específico, ou o cuidado é dos sintomas?
- Tenho direito a algum medicamento pelo SUS?
Sinais e sintomas
inchaço subcutâneo; inchaço em órgãos internos; inchaço em vias aéreas superiores; dor abdominal; náuseas; vômitos; diarreia; falta de ar; rouquidão; asfixia; fadiga crônica
Caminhos de investigação
História clínica; exame físico; medição dos níveis de C4; medição de C1-INH funcional; medição de C1-INH quantitativo; teste genético para mutações no gene SERPING1
Especialidades relacionadas
Imunologia; Alergologia; Genética Médica