Angioedema Hereditário Tipo 3

# Angioedema Hereditário Tipo 3

O Angioedema Hereditário Tipo 3 (AEH3) é uma forma rara de angioedema hereditário que causa inchaço repentino (edema) nas camadas mais profundas da pele, nos órgãos internos e/ou nas vias aéreas superiores.

## Visão Geral

Em condições normais, diversas proteínas no sangue trabalham juntas para regular a inflamação e a permeabilidade dos vasos sanguíneos. No AEH3, essa regulação é interrompida, levando a episódios de inchaço. As crises podem afetar diferentes partes do corpo e, em casos graves, obstruir as vias aéreas, representando risco de vida. O impacto na vida cotidiana pode ser significativo, com crises imprevisíveis que afetam a capacidade de trabalhar, estudar e realizar atividades sociais.

**Sinônimos**: Angioedema hereditário F12, AEH 3, AEH-III, HAE3, Hae 3, Angioedema com concentração e função normal do inibidor de C1, Angioedema hereditário tipo 3, Angioedema hereditário com atividade normal do inibidor de C1, Angioedema hereditário associado ao estrogênio, Angioedema hereditário dependente de estrogênio.

## Causas e Mecanismos

A causa primária do AEH3 é geralmente uma mutação no gene F12, que codifica o fator XII da coagulação. Essa mutação leva a uma produção anormal do fator XII, que por sua vez desregula o sistema calicreína-cinina, aumentando a produção de bradicinina, uma substância que causa o aumento da permeabilidade dos vasos sanguíneos e o inchaço característico. Em alguns casos, o AEH3 pode não estar associado a mutações no gene F12 e a causa exata pode ser desconhecida. Nesses casos, fatores hormonais, especialmente o estrogênio, parecem desempenhar um papel importante no desencadeamento das crises, sendo mais comum em mulheres, especialmente durante a gravidez ou com o uso de contraceptivos orais.

## Sinais e Sintomas

Os principais sinais e sintomas do AEH3 incluem:

* **Edema (inchaço):** Afeta principalmente a pele, o trato gastrointestinal e as vias aéreas superiores. O inchaço pode ser doloroso e desfigurante.
* **Dor abdominal:** Se o inchaço ocorrer no trato gastrointestinal, pode causar dor abdominal intensa, náuseas, vômitos e diarreia.
* **Dificuldade respiratória:** O inchaço das vias aéreas superiores pode levar a dificuldade respiratória, rouquidão e, em casos graves, obstrução das vias aéreas, necessitando de intervenção médica imediata.
* **Crises imprevisíveis:** As crises podem ocorrer espontaneamente ou serem desencadeadas por fatores como estresse, trauma, infecções ou procedimentos médicos.

## Diagnóstico

O diagnóstico do AEH3 geralmente envolve:

* **História clínica detalhada:** O médico irá perguntar sobre histórico familiar de angioedema, sintomas e possíveis fatores desencadeantes.
* **Exame físico:** O exame físico pode revelar sinais de inchaço na pele ou nas mucosas.
* **Exames laboratoriais:** Os níveis de C1-inibidor (C1-INH) são geralmente normais, o que ajuda a diferenciar o AEH3 dos tipos 1 e 2. Testes genéticos podem ser realizados para identificar mutações no gene F12.

## Tratamento e Acompanhamento

O tratamento do AEH3 visa aliviar os sintomas durante as crises e prevenir novos episódios. As opções de tratamento incluem:

* **Medicamentos para alívio dos sintomas:** Medicamentos como anti-histamínicos e corticosteroides podem ser utilizados para aliviar o inchaço e a dor, mas sua eficácia no AEH3 é limitada.
* **Medicamentos para prevenir crises:** Em mulheres com AEH3 associado ao estrogênio, a suspensão de contraceptivos orais ou a utilização de medicamentos que reduzem os níveis de estrogênio podem ajudar a prevenir crises.
* **Tratamentos específicos para crises agudas:** Medicamentos como inibidores da calicreína ou antagonistas do receptor da bradicinina podem ser utilizados para tratar crises agudas, mas sua disponibilidade pode ser limitada.
* **Acompanhamento médico regular:** É importante ter acompanhamento médico regular para monitorar a doença e ajustar o tratamento conforme necessário.

É importante ressaltar que não há cura para o AEH3, e o tratamento visa controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.

## Qualidade de Vida e Apoio

Viver com AEH3 pode ser desafiador, mas existem maneiras de melhorar a qualidade de vida:

* **Identifique e evite gatilhos:** Tente identificar os fatores que desencadeiam as crises e evite-os sempre que possível.
* **Tenha um plano de ação:** Desenvolva um plano de ação com seu médico para saber o que fazer em caso de crise.
* **Mantenha um estilo de vida saudável:** Alimente-se de forma saudável, pratique exercícios físicos regularmente e durma o suficiente.
* **Procure apoio emocional:** Converse com familiares, amigos ou um profissional de saúde mental para lidar com o estresse e a ansiedade associados à doença.
* **Participe de grupos