Hiperparatireoidismo Tipo 2 com Tumores Mandibulares

# Hiperparatireoidismo Tipo 2 com Tumores Mandibulares

O Hiperparatireoidismo Tipo 2 com Tumores Mandibulares (HPT-JT) é uma condição genética rara que causa o desenvolvimento de tumores nas glândulas paratireoides e na mandíbula. Isso leva a um excesso de cálcio no sangue e a problemas ósseos.

## Visão Geral

Normalmente, as glândulas paratireoides regulam os níveis de cálcio no sangue. No HPT-JT, essas glândulas desenvolvem tumores (adenomas ou carcinomas) que produzem hormônio paratireoidiano (PTH) em excesso, elevando os níveis de cálcio. Além disso, tumores benignos (fibromas ossificantes) podem se formar na mandíbula e maxila. Em alguns casos, também podem ocorrer tumores renais e cistos nos rins. O excesso de cálcio pode causar uma variedade de problemas, incluindo fadiga, fraqueza muscular, problemas renais e ósseos.

**Sinônimos**: HPT-JT, HRPT2, Hiperparatireoidismo Primário Familiar com Fibromas Ossificantes Múltiplos da Mandíbula, Síndrome Hereditária de Hiperparatireoidismo-Tumor Mandibular, Hiperparatireoidismo Hereditário-Síndrome do Tumor Mandibular, Hiperparatireoidismo Tipo 2, Hiperparatireoidismo-2, Síndrome de Hiperparatireoidismo-Tumor Mandibular, Adenoma Paratireoidiano com Alterações Císticas, Adenomatose Paratireoidiana Familiar Cística.

## Causas e Mecanismos

O HPT-JT é causado por mutações no gene *CDC73* (anteriormente conhecido como *HRPT2*), que codifica a proteína parafibromina. Essa proteína atua como um supressor de tumor. Quando o gene *CDC73* está mutado, a parafibromina não funciona corretamente, permitindo o crescimento descontrolado de células nas glândulas paratireoides e na mandíbula.

A condição é herdada de forma autossômica dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene mutado é suficiente para causar a doença. Em outras palavras, se um dos pais tem HPT-JT, há 50% de chance de que cada filho herde a condição.

## Sinais e Sintomas

Os sinais e sintomas do HPT-JT podem variar de pessoa para pessoa, mas geralmente incluem:

* **Hipercalcemia**: Níveis elevados de cálcio no sangue, que podem causar:
* Fadiga
* Fraqueza muscular
* Náuseas e vômitos
* Constipação
* Pedras nos rins
* Problemas ósseos (dor, fraturas)
* **Tumores na mandíbula e maxila**: Fibromas ossificantes, que podem causar:
* Inchaço facial
* Dor
* Problemas com a mordida
* **Tumores renais e cistos nos rins**: Em alguns casos.

## Diagnóstico

O diagnóstico de HPT-JT geralmente envolve uma combinação de:

* **História clínica e exame físico**: Avaliação dos sintomas e histórico familiar.
* **Exames de sangue**: Medição dos níveis de cálcio e PTH (hormônio paratireoidiano).
* **Exames de imagem**: Radiografias, tomografias computadorizadas (TC) ou ressonâncias magnéticas (RM) para identificar tumores nas glândulas paratireoides, mandíbula e rins.
* **Teste genético**: Análise do gene *CDC73* para identificar mutações. Este é o padrão-ouro para confirmar o diagnóstico.

## Tratamento e Acompanhamento

O tratamento do HPT-JT visa controlar os níveis de cálcio no sangue e tratar os tumores. As opções de tratamento incluem:

* **Paratireoidectomia**: Remoção cirúrgica das glândulas paratireoides afetadas.
* **Cirurgia para remover tumores na mandíbula**: Em alguns casos, pode ser necessária cirurgia para remover os fibromas ossificantes.
* **Medicamentos**: Em alguns casos, medicamentos como calcimiméticos podem ser usados para controlar os níveis de cálcio no sangue.
* **Acompanhamento regular**: Monitoramento dos níveis de cálcio, função renal e progressão dos tumores.

É importante ressaltar que o tratamento é individualizado e depende da gravidade da doença e das necessidades de cada paciente.

## Qualidade de Vida e Apoio

Viver com HPT-JT pode ser desafiador, mas existem maneiras de melhorar a qualidade de vida:

* **Alimentação**: Manter uma dieta equilibrada com ingestão adequada de cálcio e vitamina D, conforme orientação médica.
* **Sono**: Garantir um sono adequado para ajudar a reduzir a fadiga.
* **Apoio emocional**: Buscar apoio de familiares, amigos ou grupos de apoio.
* **Acompanhamento médico regular**: Seguir as orientações médicas e comparecer às consultas de acompanhamento.

## Pontos-Chave

* HPT-JT é uma síndrome genética rara que causa tumores nas paratireoides e na mandíbula, elevando o cálcio no sangue.
* A condição é causada por mutações no gene *CDC73* e é herdada de forma autossômica dominante.
* Os sintomas incluem fadiga, fraqueza muscular, problemas renais e tumores na mandíbula.
* O diagnóstico envolve exames de sangue, imagem e teste genético.
* O tratamento visa controlar os níveis de cálcio e tratar os tumores, geralmente com cirurgia.
* O acompanhamento médico regular e o apoio emocional são importantes para melhorar a qualidade de vida.