Deficiência da Proteína de Transferência de Ésteres de Colesterol
Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.
Conhecer a doençaCONHECER É O PRIMEIRO PASSO
Cada história rara
merece ser compreendida.
Encontre informações sobre doenças raras e explore os reportes do Piauí. Ciência, território e cuidado no mesmo lugar.
10.079doenças no catálogo
113doenças reportadas no Piauí
124municípios com reportes
BIBLIOTECA ABERTA
O que você quer conhecer?
UM OLHAR PARA O TERRITÓRIO
Doenças raras no Piauí
Toque em um ponto para conhecer os reportes. Os filtros acima também se aplicam ao mapa.
Local com reporte
Carregando o mapa…
Consultar reportes em lista acessível
Explore o catálogo
10.079 doençasDeficiência da Proteína Trifuncional Mitocondrial
Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.
Conhecer a doençaDeficiência da Via de Biossíntese da Serina, Forma Infantil/Juvenil
A deficiência da via de biossíntese da serina é um grupo de erros inatos do metabolismo causados por mutações genéticas que impedem a produção adequada de serina. E…
Conhecer a doençaDeficiência de 17-beta-Hidroxiesteroide Desidrogenase Tipo 3
A deficiência de 17-beta-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 3 é uma condição genética rara que afeta indivíduos com cariótipo 46,XY, prejudicando a produção de tes…
Conhecer a doençaDeficiência de 17,20-Desmolase Testicular e DSD 46,XY
A deficiência de 17,20-desmolase testicular é uma condição genética rara que afeta indivíduos com cariótipo 46,XY, impedindo a produção adequada de andrógenos. Caus…
Conhecer a doençaDeficiência de 2-Metilbutiril-CoA Desidrogenase
A deficiência de 2-Metilbutiril-CoA desidrogenase (D-2MBCDH) é uma doença metabólica rara causada por mutações no gene ACADSB, que prejudica a quebra do aminoácido …
Conhecer a doençaDeficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Sintase
A deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA (HMG-CoA) sintase é uma doença metabólica genética rara que impede a produção de corpos cetônicos pelo fígado. Essenc…
Conhecer a doençaDeficiência de 3-Hidroxibutiril-CoA Hidrolase
A deficiência de 3-hidroxibutiril-CoA hidrolase (DHIBH) é uma doença metabólica rara causada por mutações no gene HIBCH, que prejudica o metabolismo do aminoácido v…
Conhecer a doençaDeficiência de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilase (Déficit de 3-MCC)
A deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase (3-MCC) é uma doença metabólica hereditária rara que prejudica a quebra do aminoácido leucina. Causada por mutações…
Conhecer a doençaDeficiência de 5-alfa-redutase tipo 2 e o Desenvolvimento Sexual 46,XY
A deficiência de 5-alfa-redutase tipo 2 é uma condição genética rara que afeta indivíduos com cromossomos 46,XY, impedindo a conversão de testosterona em diidrotest…
Conhecer a doençaDeficiência de 5-Oxoprolinase
A deficiência de 5-oxoprolinase é uma doença metabólica rara causada por mutações no gene OPLAH, que afeta o ciclo do gama-glutamil. A condição impede a conversão e…
Conhecer a doençaDeficiência de 5,10-Metilenotetrahidrofolato Sintetase
A deficiência de 5,10-Metilenotetrahidrofolato Sintetase (MTHFS) é uma desordem genética rara que compromete o metabolismo do folato, essencial para o desenvolvimen…
Conhecer a doençaDeficiência de 6-Fosfogluconato Desidrogenase
A deficiência de 6-fosfogluconato desidrogenase (6PGD) é uma doença metabólica rara que afeta a via das pentoses fosfato, prejudicando a produção de NADPH. Na maior…
Conhecer a doençaDeficiência de Acil
A deficiência de ACAD9 é uma doença genética rara que compromete a montagem e a estabilidade do complexo I da cadeia respiratória mitocondrial. Essa falha prejudica…
Conhecer a doençaDeficiência de ACTH
Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.
Conhecer a doençaDeficiência de Adenilossuccinato Liase
A deficiência de adenilossuccinato liase (ADSL) é uma doença metabólica rara causada por mutações no gene ADSL, que afeta a síntese de purinas. A falha enzimática r…
Conhecer a doençaDeficiência de Adenina Fosforribosiltransferase
Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.
Conhecer a doençaDeficiência de Adenosina Quinase
Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.
Conhecer a doença