Deficiência de Cadeia Pesada de Imunoglobulina
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Conhecer a doençaA Deficiência de Carnitina-Acilcarnitina Translocase (CACT) é uma doença genética rara que impede o corpo de utilizar gorduras de cadeia longa para produzir energia…
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Conhecer a doençaA deficiência de carnitina palmitoil transferase II (CPT II), forma neonatal, é uma doença hereditária rara e grave que compromete a oxidação de ácidos graxos de ca…
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Conhecer a doençaA deficiência de carnitina palmitoiltransferase II (CPT II), forma infantil grave, é uma doença metabólica hereditária rara que impede a oxidação de ácidos graxos d…
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Conhecer a doençaA Deficiência de Células-Tronco Límbicas (DCTL) é uma condição ocular rara onde as células responsáveis pela regeneração da córnea são danificadas ou perdidas. Isso…
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Conhecer a doençaA Deficiência de Ceramidase Alcalina 3 é uma doença rara e progressiva que afeta o sistema nervoso central. Causada por mutações no gene ACER3, resulta no acúmulo t…
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Conhecer a doençaA deficiência de citrina é uma doença genética rara causada por mutações no gene SLC25A13, que prejudica o ciclo da ureia e o metabolismo energético. A condição res…
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