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10.079 doenças
Doença rara

Deficiência de PMM2

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Deficiência de POMC

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Doença rara

Deficiência de Pré

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Deficiência de Pró

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Deficiência de Prolidase

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Doença rara

Deficiência de Properdina Ligada ao Cromossomo X

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Doença rara

Deficiência de Proteína B do Surfactante

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Doença rara

Deficiência de Proteína C

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Doença rara

Deficiência de Proteína C Autossômica Recessiva

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Doença rara

Deficiência de Proteína S

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Deficiência de Protrombina

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Doença rara

Deficiência de PSAT

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Deficiência de Pseudocolinesterase

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Deficiência de PSPH

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Doença rara

Deficiência de Purina Nucleosídeo Fosforilase

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Doença rara

Deficiência de Quinase da Desidrogenase de Cetoácidos de Cadeia Ramificada

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Erros inatos do metabolismo

Deficiência de Quinureninase

A deficiência de quinureninase é uma doença genética rara causada por mutações no gene KYNU, que prejudica o metabolismo do triptofano. Essa falha metabólica result…

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Doença rara

Deficiência de Ribose

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.