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Doenças raras no Piauí

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10.079 doenças
Doença rara

Deficiência de Triosefosfato Isomerase

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doenças mitocondriais

Deficiência de TRMU

A Deficiência de TRMU é uma doença genética rara que compromete a função mitocondrial, afetando a produção de energia celular. Manifesta-se geralmente em lactentes …

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Doença rara

Deficiência de WNT4

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Doença rara

Deficiência de XYLT1

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Doença rara

Deficiência do Antagonista do Receptor da Interleucina 1

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Doença rara

Deficiência do Cofator Molibdênio

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Doença rara

Deficiência do Complexo ATP Sintase Mitocondrial

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Doença rara

Deficiência do Complexo I Mitocondrial

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Doença rara

Deficiência do Complexo II Mitocondrial, Tipo Nuclear 1

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Doença rara

Deficiência do Complexo III Mitocondrial Nuclear Tipo 1

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Doença rara

Deficiência do Complexo Piruvato Desidrogenase

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Doença rara

Deficiência do Complexo V Mitocondrial Tipo Nuclear 2

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Doença rara

Deficiência do Componente do Complemento 3

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Doença rara

Deficiência do Componente Secretório

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Doença rara

Deficiência do Fator H do Complemento

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imunodeficiência primária

Deficiência do Fator I do Complemento

A Deficiência do Fator I do Complemento é uma doença imunológica rara causada por mutações no gene CFI. A falta ou insuficiência da proteína Fator I impede a regula…

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Doença rara

Deficiência do Fator Tatsumi

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Doença rara

Deficiência do Fator X

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.