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10.079 doenças
Doença rara

Disostose Acrofacial, Tipo Kennedy

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Disostose Acrofrontofacionasal

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Disostoses acrofrontofacionasais

Disostose Acrofrontofacionasal 1

A disostose acrofrontofacionasal 1 é uma condição genética rara caracterizada por malformações no crânio, face, mãos e pés. Causada por mutações no gene DYRK1A, a d…

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Doença rara

Disostose Acrofrontofacionasal 2

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Doença rara

Disostose Acromélica Frontonasal

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Disostose Espondilocostal

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Doença rara

Disostose Espondilocostal 5

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Disostose Espondilocostal Autossômica Dominante

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Doença rara

Disostose Espondilocostal Autossômica Recessiva

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Doença rara

Disostose Espondilocostal Autossômica Recessiva 3

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Doença rara

Disostose Espondilocostal Autossômica Recessiva 4

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Disostose Espondilocostal Autossômica Recessiva 6

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Disostose espondilocostal

Disostose Espondilocostal Autossômica Recessiva Tipo 1

A Disostose Espondilocostal Autossômica Recessiva Tipo 1 é uma condição genética rara caracterizada por malformações no desenvolvimento das vértebras e costelas. Ca…

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Disostose Espondilocostal Autossômica Recessiva Tipo 2

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Doença rara

Disostose Espondilocostal com Malformações Anais e Geniturinárias

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Disostose Faciocraniana Hipomandibular

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Disostose Mandibulofacial

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Doença rara

Disostose Mandibulofacial com Alopecia

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.