Distrofia Torácica Asfixiante 5
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10.079 doençasDistrofia Viteliforme Foveomacular de Início na Vida Adulta
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Conhecer a doençaDistrofias da Córnea
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Conhecer a doençaDistrofias Musculares dos Cintos
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Conhecer a doençaDistrofinopatia
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Conhecer a doençaDistroglicanopatia Secundária
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Conhecer a doençaDistúrbio Associado ao Gene KCNH1
O Distúrbio Associado ao Gene KCNH1 é uma condição neurodesenvolvimental causada por mutações no gene KCNH1, que afeta a função dos canais de potássio no cérebro. A…
Conhecer a doençaDistúrbio Associado ao Gene SATB2
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Conhecer a doençaDistúrbio Congênito da Desglicosilação 1
O Distúrbio Congênito da Desglicosilação 1 (CDDG1) é uma doença genética rara causada por mutações no gene NGLY1, que afeta a enzima N-glicanase 1. Essa deficiência…
Conhecer a doençaDistúrbio Congênito da Glicosilação ALG3
O Distúrbio Congênito da Glicosilação ALG3 é uma doença genética rara que compromete a glicosilação de proteínas, um processo essencial para o funcionamento celular…
Conhecer a doençaDistúrbio Congênito da Glicosilação ALG6
O Distúrbio Congênito da Glicosilação ALG6 é uma doença genética rara causada por mutações no gene ALG6, que prejudicam a glicosilação de proteínas. Essa falha comp…
Conhecer a doençaDistúrbio Congênito da Glicosilação MPDU1
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Conhecer a doençaDistúrbio Congênito de Glicosilação por Deficiência de SSR4
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Conhecer a doençaDistúrbio da Beta
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Conhecer a doençaDistúrbio da Biogênese do Peroxissoma 10B
O Distúrbio da Biogênese do Peroxissoma 10B é uma doença genética rara causada por mutações no gene PEX3, que compromete a formação e a função dos peroxissomas. Ess…
Conhecer a doençaDistúrbio da Biogênese do Peroxissoma 11A (Zellweger)
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Conhecer a doençaDistúrbio da Biogênese do Peroxissoma 13A (Zellweger)
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Conhecer a doençaDistúrbio da Biogênese do Peroxissoma 1A (Zellweger)
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