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10.079 doenças
Doença rara

Doença da Urina do Xarope de Bordo Intermediária

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Doença da Urina do Xarope de Bordo Intermitente

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Doença da Urina do Xarope de Bordo Sensível à Tiamina

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doenças cardiovasculares genéticas

Doença da Valva Aórtica 1

A Doença da Valva Aórtica 1 (DVA1) é uma condição genética rara causada por mutações no gene NOTCH1, que afeta o desenvolvimento e a função da valva aórtica. A cond…

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Doença rara

Doença da Valva Aórtica 2

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Doença rara

Doença da Valva Aórtica 3

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Doença das Aglutininas a Frio

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Distúrbios proliferativos das células linfoplasmáticas

Doença das Cadeias Pesadas

A Doença das Cadeias Pesadas (DCP) é um grupo raro de distúrbios proliferativos das células B, caracterizado pela produção de fragmentos incompletos de imunoglobuli…

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Doença rara

Doença de Addison

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Doença rara

Doença de Alexander

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Doença rara

Doença de Alexander Tipo I

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Doença rara

Doença de Alexander Tipo II

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Doença rara

Doença de Alpers

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Doença rara

Doença de Alzheimer Autossômica Dominante de Início Precoce

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Doença rara

Doença de Andersen

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Doença de Armazenamento de Ésteres de Colesterol

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Doença de Armazenamento de Glicogênio Cardíaco Congênita Letal

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Doença de Armazenamento de Glicogênio Devido à Deficiência de Fosfoglicerato Mutase

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.