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10.079 doenças
Doença de armazenamento de glicogênio

Doença de Armazenamento de Glicogênio por Deficiência de Fosforilase Quinase Hepática

A Doença de Armazenamento de Glicogênio por Deficiência de Fosforilase Quinase Hepática (GSD IX) é uma condição genética rara que prejudica a quebra do glicogênio n…

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Doenças de armazenamento de glicogênio

Doença de Armazenamento de Glicogênio por Deficiência de Glicogênio Sintase Muscular e Cardíaca

A Doença de Armazenamento de Glicogênio por Deficiência de Glicogênio Sintase Muscular e Cardíaca (GSD 0B) é uma condição genética rara que impede a formação adequa…

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Doença rara

Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo 7

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo I

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo Ib

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doenças de armazenamento de glicogênio

Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo Id

A Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo Id (GSD1D) é uma condição metabólica rara causada por mutações no gene SLC37A4. A deficiência na proteína transportador…

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Doença rara

Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo III

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo IX

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo VI

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo VII

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo XV

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Doença rara

Doença de Balo

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Doença de Bartter Tipo 1

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Doença rara

Doença de Bartter Tipo 2

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Doença rara

Doença de Bartter Tipo 3

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Doença rara

Doença de Bartter Tipo 4A

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Doença rara

Doença de Bartter Tipo 4B

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Doença rara

Doença de Bartter Tipo 5

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.