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10.079 doenças
Doença rara

Encefalopatia de Início Neonatal com Rigidez e Convulsões

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Encefalopatia Devido à Fissão Mitocondrial e Peroxissomal Defeituosa 2

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Doença rara

Encefalopatia Epiléptica

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Doença rara

Encefalopatia Epiléptica de Início Precoce e Deficiência Intelectual Devido à Mutação GRIN2A

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Doença rara

Encefalopatia Epiléptica de Início Precoce Indeterminada

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Grupo de doenças

Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento

A Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento (EED) é uma condição neurológica complexa caracterizada por crises epilépticas frequentes ou graves associadas a atr…

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Doença rara

Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 1

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Doença rara

Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 100

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Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento

Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 101

A Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 101 (EED101) é uma condição genética rara caracterizada por crises epilépticas graves e atrasos significativos no de…

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Encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento

Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 102

A Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 102 (EED102) é uma condição neurológica rara caracterizada por epilepsia grave e atrasos significativos no desenvolv…

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Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento

Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 103

A Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 103 (EED103) é uma condição genética rara caracterizada por atraso no desenvolvimento neurológico, deficiência intel…

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Doença rara

Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 104

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Doença rara

Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 105 com Hipopituitarismo

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Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento

Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 106

A Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 106 (EED106) é uma condição genética rara causada por mutações no gene GABRB1. Caracteriza-se por crises epilépticas…

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Encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento

Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 107

A Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 107 (DEE107) é uma condição genética rara caracterizada por epilepsia grave e atraso significativo no desenvolviment…

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Doença rara

Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 11

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Doença rara

Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 12

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Doença rara

Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 13

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