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10.079 doenças
Doença rara

Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 50

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 51

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento

Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 52

A Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 52 (EED52) é uma condição genética rara caracterizada por crises epilépticas graves, atraso no desenvolvimento neuro…

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Encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento

Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 53

A Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 53 (EED53) é uma condição genética rara caracterizada por crises epilépticas graves de difícil controle e atrasos si…

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Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento

Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 54

A Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 54 (EED54) é uma condição neurológica rara causada por mutações no gene HNRNPU. Manifesta-se geralmente na infância,…

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Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento

Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 55

A Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 55 (EEDD55) é uma condição genética rara que se manifesta precocemente com crises epilépticas refratárias ao tratame…

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Encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento

Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 56

A Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 56 (EED56) é uma condição genética rara causada por mutações no gene STX1B. Caracteriza-se pelo início precoce de cr…

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Doença rara

Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 57

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento

Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 58

A Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 58 (EED58) é uma condição genética rara causada por mutações no gene DNM1. Caracteriza-se por crises epilépticas gra…

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Encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento

Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 59

A Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 59 (EEDD59) é uma condição genética rara caracterizada por atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e epilepsia de …

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Encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento

Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 6

A Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 6 (EED6), também conhecida como Síndrome de Dravet, é uma forma grave de epilepsia que se inicia na primeira infânci…

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Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento

Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 60

A Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 60 (EED60) é uma condição genética rara causada por mutações no gene STXBP1. Caracteriza-se pelo início precoce de c…

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Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento

Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 61

A Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 61 (EED61) é uma condição genética rara caracterizada por crises epilépticas graves de início precoce e atraso signi…

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Encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento

Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 62

A Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 62 (EEDD62) é uma condição genética rara causada por mutações no gene SLC13A5, que prejudica o transporte de citrato…

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Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento

Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 63

A Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 63 (EED63) é uma condição genética rara caracterizada por crises epilépticas graves de início precoce e atraso no de…

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Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento

Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 64

A Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 64 (EED64) é uma condição genética rara caracterizada por crises epilépticas graves que surgem precocemente e atraso…

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Encefalopatias Epilépticas e do Desenvolvimento

Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 65

A Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 65 (EED65) é uma condição rara caracterizada por atrasos no desenvolvimento neurológico e crises epilépticas de difí…

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Doença rara

Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 66

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.