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10.079 doenças
Doença rara

Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento, 41

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Encefalopatia Epiléptica Infantil ou da Primeira Infância 1

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento

Encefalopatia Epiléptica Infantil ou da Primeira Infância 3

A Encefalopatia Epiléptica Infantil ou da Primeira Infância 3 é uma condição rara caracterizada por convulsões graves e frequentes que surgem nos primeiros anos de …

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Encefalopatia epiléptica do desenvolvimento

Encefalopatia Epiléptica Infantil ou da Primeira Infância, 2

A Encefalopatia Epiléptica Infantil ou da Primeira Infância, 2, é uma doença rara de origem genética que causa crises epilépticas graves precoces, atraso no desenvo…

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Doença rara

Encefalopatia Epiléptica Relacionada ao SLC6A1

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Doença rara

Encefalopatia Espongiforme com Características Neuropsiquiátricas

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Doença rara

Encefalopatia Esteroide

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Doença rara

Encefalopatia Etilmalônica

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Doença rara

Encefalopatia Familiar com Corpos de Inclusão de Neuroserpina

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Encefalopatia Glicínica

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Encefalopatia Glicínica

Encefalopatia Glicínica Atípica

A Encefalopatia Glicínica Atípica é uma variante rara da Encefalopatia Glicínica, caracterizada por um início tardio ou manifestações clínicas distintas das formas …

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Encefalopatia Glicínica

Encefalopatia Glicínica Infantil

A encefalopatia glicínica infantil é uma doença metabólica rara causada por um defeito no sistema de clivagem da glicina, levando ao seu acúmulo no cérebro e fluido…

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Doença rara

Encefalopatia Grave de Início Neonatal com Microcefalia

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Encefalopatia Hepática

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Erro inato do metabolismo

Encefalopatia Hiperamonêmica por Deficiência de Anidrase Carbônica VA

A Encefalopatia Hiperamonêmica por Deficiência de Anidrase Carbônica VA é uma doença genética rara causada por mutações no gene CA5A. A deficiência da enzima anidra…

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Encefalopatia Letal Devido à Deficiência na Fissão Mitocondrial e Peroxissomal 1

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Doença rara

Encefalopatia Mioclônica Precoce

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Doença rara

Encefalopatia Necrotizante Aguda da Infância

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.