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10.079 doenças
Doença rara

Hipomagnesemia Renal 5 com Envolvimento Ocular

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Hipomagnesemia Renal 6

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Doenças genéticas raras

Hipomagnesemia, Convulsões e Deficiência Intelectual 1

A Hipomagnesemia, Convulsões e Deficiência Intelectual 1 é uma doença genética rara causada por mutações no gene TRPM6, que prejudicam a absorção e retenção de magn…

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Doenças do metabolismo do magnésio

Hipomagnesemia, Convulsões e Deficiência Intelectual 2

A Hipomagnesemia, Convulsões e Deficiência Intelectual 2 é uma condição genética rara causada por mutações no gene SLC41A2, que prejudicam o transporte de magnésio …

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Doença rara

Hipomelanose de Ito

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Doença rara

Hipomielinização com Envolvimento do Tronco Cerebral e Medula Espinhal e Espasticidade nas Pernas

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Doença rara

Hipoparatireoidismo

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Doença rara

Hipoparatireoidismo Autoimune

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Hipoparatireoidismo Familiar

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Doença rara

Hipoparatireoidismo Familiar Isolado 1

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Hipoparatireoidismo Isolado Familiar

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Hipoparatireoidismo

Hipoparatireoidismo Isolado Familiar por Agenesia da Glândula Paratireoide

O hipoparatireoidismo isolado familiar por agenesia da glândula paratireoide é uma condição genética rara caracterizada pela ausência ou desenvolvimento incompleto …

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Doença rara

Hipoparatireoidismo Secundário por Secreção Deficiente de Paratormônio

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Doença rara

Hipopigmentação Linear e Assimetria Craniofacial com Anomalias Acrais, Oculares e Cerebrais

A Hipopigmentação Linear e Assimetria Craniofacial com Anomalias Acrais, Oculares e Cerebrais é uma condição rara caracterizada por alterações na pigmentação da pel…

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Doença rara

Hipopituitarismo Congênito Combinado Não Adquirido

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Doença rara

Hipoplasia Adrenal Citomegálica

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Hipoplasia Adrenal Congênita Ligada ao Cromossomo X

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Hipoplasia Cartilagem

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.