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10.079 doenças
Doença rara

Hipoplasia Isolada do Nervo Óptico

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Hipoplasia Isolada do Ventrículo Direito

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Hipoplasia Isolada do Vermis Cerebelar

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Hipoplasia Odontoide

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Doença rara

Hipoplasia ou Aplasia da Tíbia com Polidactilia

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Grupo de doenças neurodegenerativas

Hipoplasia Pontocerebelar

A Hipoplasia Pontocerebelar (HPC) é um grupo raro e heterogêneo de doenças neurodegenerativas caracterizadas pelo desenvolvimento incompleto ou atrofia do cerebelo …

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Hipoplasia pontocerebelar

Hipoplasia Pontocerebelar Letal

A Hipoplasia Pontocerebelar Letal-Hipotonia-Insuficiência Respiratória é uma doença genética grave caracterizada pelo desenvolvimento incompleto do cerebelo e da po…

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Doença rara

Hipoplasia Pontocerebelar Tipo 1

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Hipoplasia Pontocerebelar Tipo 10

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Hipoplasia Pontocerebelar Tipo 11

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Hipoplasia Pontocerebelar Tipo 12

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Hipoplasia Pontocerebelar Tipo 13

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Hipoplasia Pontocerebelar Tipo 14

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Hipoplasia Pontocerebelar Tipo 15

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Hipoplasia Pontocerebelar Tipo 16

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Hipoplasia Pontocerebelar

Hipoplasia Pontocerebelar Tipo 17

A Hipoplasia Pontocerebelar Tipo 17 (HPC17) é uma doença neurológica rara caracterizada pelo desenvolvimento incompleto do cerebelo e da ponte. Causada por mutações…

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Hipoplasia Pontocerebelar Tipo 1A

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Hipoplasia Pontocerebelar Tipo 1B

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.