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10.079 doenças
Doença rara

Holoprosencefalia 13 Ligada ao X

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Holoprosencefalia

Holoprosencefalia 14

A holoprosencefalia 14 (HPE14) é uma condição rara do desenvolvimento cerebral onde o prosencéfalo não se divide corretamente em dois hemisférios durante a gestação…

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Doença rara

Holoprosencefalia 2

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Holoprosencefalia 3

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Holoprosencefalia 4

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Holoprosencefalia 5

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Holoprosencefalia 6

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Holoprosencefalia 7

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Holoprosencefalia 8

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Holoprosencefalia 9

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Holoprosencefalia Alobar

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Holoprosencefalia com Disgenesia Caudal

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Holoprosencefalia Lobar

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Holoprosencefalia Microforma

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Homocistinúria Clássica

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Homocistinúria por Deficiência de Cistationina Beta

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Homocistinúria por Deficiência de Metileno Tetrahidrofolato Redutase

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Erro inato do metabolismo da vitamina B12

Homocistinúria sem Acidúria Metilmalônica

A Homocistinúria sem Acidúria Metilmalônica é um erro inato do metabolismo da vitamina B12 (cobalamina) que impede a conversão de homocisteína em metionina. Caracte…

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.