Acidose Tubular Renal Distal Primária
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Conhecer a doençaCONHECER É O PRIMEIRO PASSO
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Doenças raras no Piauí
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10.079 doençasAcidose Tubular Renal Distal Tipo 2 com Perda Auditiva Sensorioneural Progressiva
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Conhecer a doençaAcidose Tubular Renal Distal Tipo 3
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Conhecer a doençaAcidose Tubular Renal Distal Tipo 4 com Anemia Hemolítica
A Acidose Tubular Renal Distal (ATR distal) com anemia hemolítica é uma condição rara caracterizada pela incapacidade dos rins de excretar ácido adequadamente, resu…
Conhecer a doençaAcidose Tubular Renal Proximal
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Conhecer a doençaAcidose Tubular Renal Proximal Autossômica Dominante
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Conhecer a doençaAcidose Tubular Renal Proximal Autossômica Recessiva
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Conhecer a doençaAcidúria 2-Aminoadípica e 2-Oxoadípica
A Acidúria 2-Aminoadípica e 2-Oxoadípica (AMOXAD) é uma doença metabólica hereditária rara causada por mutações no gene DHTKD1. A condição prejudica a degradação do…
Conhecer a doençaAcidúria 2-Hidroxiglutárica
A Acidúria 2-Hidroxiglutárica (AHG) é um grupo de doenças neurometabólicas raras causadas por mutações genéticas que impedem a degradação do ácido 2-hidroxiglutáric…
Conhecer a doençaAcidúria 3-Hidróxi-3-Metilglutárica (AHMG)
A Acidúria 3-Hidróxi-3-Metilglutárica (AHMG) é uma doença metabólica hereditária rara causada pela deficiência da enzima HMG-CoA liase. Essa condição impede o metab…
Conhecer a doençaAcidúria 3-Hidroxibutírica
A acidúria 3-hidroxibutírica é uma doença metabólica rara causada por mutações no gene HIBCH, que prejudicam a degradação do aminoácido valina. O acúmulo de metaból…
Conhecer a doençaAcidúria 3-Metilglutacônica com Surdez, Encefalopatia e Síndrome de Leigh-like
A MEGDEL é uma doença metabólica rara causada por mutações no gene SERAC1, que afeta a função mitocondrial. Caracteriza-se por surdez neurossensorial, encefalopatia…
Conhecer a doençaAcidúria 3-Metilglutacónica Tipo 1
A Acidúria 3-Metilglutacónica Tipo 1 (MGA1) é uma doença metabólica hereditária rara causada por mutações no gene AUH, que prejudicam a degradação do aminoácido leu…
Conhecer a doençaAcidúria 3-Metilglutacônica Tipo 3 (Síndrome de Costeff)
A Acidúria 3-Metilglutacônica Tipo 3, ou Síndrome de Costeff, é uma doença metabólica rara de origem genética causada por mutações no gene OPA3. Caracteriza-se por …
Conhecer a doençaAciduria 3-Metilglutacónica Tipo 4
A Aciduria 3-Metilglutacónica Tipo 4 é um distúrbio metabólico raro e heterogêneo, definido pela excreção elevada de ácido 3-metilglutacónico na urina que não se en…
Conhecer a doençaAcidúria 3-Metilglutacônica Tipo 5
A acidúria 3-metilglutacônica tipo 5 (MGCA5) é uma doença metabólica rara causada por mutações no gene DNAJC19, que afeta a função mitocondrial. Manifesta-se precoc…
Conhecer a doençaAcidúria 3-Metilglutacônica Tipo 9
A Acidúria 3-Metilglutacônica Tipo 9 (MGCA9) é uma doença metabólica rara causada por mutações no gene SERAC1, que prejudica a função mitocondrial e o metabolismo d…
Conhecer a doençaAciduria 3-Metilglutacónica Tipo VIIB
A Acidúria 3-Metilglutacónica Tipo VIIB (MGCA7) é uma doença metabólica hereditária rara causada por mutações no gene CLPB, que afeta a função mitocondrial. Caracte…
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