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10.079 doenças
Leucodistrofias

Leucodistrofia Hipomielinizante 14

A Leucodistrofia Hipomielinizante 14 é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso central, caracterizada pelo desenvolvimento anormal da mielina. Causada …

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Leucodistrofia hipomielinizante

Leucodistrofia Hipomielinizante 15

A Leucodistrofia Hipomielinizante 15 (HLD15) é uma doença rara do sistema nervoso central causada por mutações no gene FAM126A. Caracteriza-se pela formação deficie…

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Leucodistrofias

Leucodistrofia Hipomielinizante 16

A Leucodistrofia Hipomielinizante 16 (HLD16) é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso central, caracterizada pela formação inadequada da mielina. Caus…

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Leucodistrofias

Leucodistrofia Hipomielinizante 17

A Leucodistrofia Hipomielinizante 17 (HLD17) é uma doença genética rara caracterizada pela formação inadequada ou dano à mielina no sistema nervoso central. Causada…

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Doença rara

Leucodistrofia Hipomielinizante 18

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Leucodistrofia Hipomielinizante 2

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Leucodistrofias

Leucodistrofia Hipomielinizante 20

A Leucodistrofia Hipomielinizante 20 (HLD20) é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso central, caracterizada pela formação inadequada da mielina, subs…

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Doença rara

Leucodistrofia Hipomielinizante 21

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Leucodistrofia

Leucodistrofia Hipomielinizante 22

A Leucodistrofia Hipomielinizante 22 (HLD22) é uma doença genética rara caracterizada pela formação inadequada da mielina no sistema nervoso central. Causada por mu…

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Doença rara

Leucodistrofia Hipomielinizante 23 com Ataxia, Surdez, Disfunção Hepática e Cardiomiopatia Dilatada

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Doença rara

Leucodistrofia Hipomielinizante 3

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Doença rara

Leucodistrofia Hipomielinizante 4

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Doença rara

Leucodistrofia Hipomielinizante 5

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Doença rara

Leucodistrofia Hipomielinizante 6

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Doença rara

Leucodistrofia Hipomielinizante 8

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Doença rara

Leucodistrofia Hipomielinizante 9

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Doença rara

Leucodistrofia Hipomielinizante Autossômica Recessiva Relacionada a C11orf73

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Doença rara

Leucodistrofia Hipomielinizante Transitória Infantil 19

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.