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10.079 doenças
Doença rara

Micose Fungoide

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Micose Fungoide Foliculotrópica

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Microangiopatia cerebrorretiniana com calcificações e cistos

Microangiopatia Cerebrorretiniana com Calcificações e Cistos 1

A Microangiopatia Cerebrorretiniana com Calcificações e Cistos 1 (MCCRC1), também conhecida como Síndrome de Coats Plus, é uma doença genética rara causada por muta…

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Doença rara

Microangiopatia Cerebrorretiniana com Calcificações e Cistos 2

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Leucoencefalopatias

Microangiopatia e Leucoencefalopatia Pontina Autossômica Dominante (MLPAD)

A Microangiopatia e Leucoencefalopatia Pontina Autossômica Dominante (MLPAD) é uma doença genética rara causada por mutações no gene HTRA1. Caracteriza-se por alter…

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Doença rara

Microangiopatia Trombótica

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Doença rara

Microcarcinoma Papilífero da Tireoide

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Doença rara

Microcefalia

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microcefalia primária

Microcefalia Autossômica Dominante Primária 18

A Microcefalia Autossômica Dominante Primária 18 é uma condição genética rara causada por mutações no gene STRADA. Caracteriza-se pelo tamanho reduzido da cabeça (m…

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Microcefalia primária

Microcefalia Autossômica Dominante Primária 26

A Microcefalia Autossômica Dominante Primária 26 é uma condição genética rara caracterizada por um tamanho de cabeça significativamente reduzido, resultante de um d…

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Microcefalia Primária

Microcefalia Autossômica Dominante Primária 27

A Microcefalia Autossômica Dominante Primária 27 (MCPH27) é uma condição genética rara caracterizada pelo tamanho reduzido da cabeça desde o nascimento. Causada por…

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Doença rara

Microcefalia Autossômica Recessiva Primária 16

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Microcefalia primária autossômica recessiva

Microcefalia Autossômica Recessiva Primária 19

A Microcefalia Autossômica Recessiva Primária 19 é uma condição genética rara causada por mutações no gene WDR4. Caracteriza-se por um tamanho de cabeça significati…

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Doença rara

Microcefalia Autossômica Recessiva Primária 2

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Doença rara

Microcefalia Autossômica Recessiva Primária 20

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Doença rara

Microcefalia Autossômica Recessiva Primária 21

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Microcefalia Primária Autossômica Recessiva

Microcefalia Autossômica Recessiva Primária 23

A Microcefalia Autossômica Recessiva Primária 23 é uma condição genética rara caracterizada por um tamanho de cabeça significativamente reduzido devido ao desenvolv…

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Doença rara

Microcefalia Autossômica Recessiva Primária 24

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.