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10.079 doenças
Doença rara

Microcefalia Primária Autossômica Recessiva 15

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Microcefalia Primária Autossômica Recessiva 17

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Microcefalia primária autossômica recessiva

Microcefalia Primária Autossômica Recessiva 22

A Microcefalia Primária Autossômica Recessiva 22 é uma condição genética rara caracterizada por um tamanho de cabeça significativamente reduzido devido ao desenvolv…

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Doença rara

Microcefalia Primária Autossômica Recessiva 3

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Microcefalia Primária Autossômica Recessiva 4

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Microcefalia Primária Autossômica Recessiva 5

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Microcefalia Primária Autossômica Recessiva 6

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Microcefalia Primária Autossômica Recessiva 7

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Microcefalia Primária Autossômica Recessiva 8

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Microcefalia Primária Autossômica Recessiva 9

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Síndrome genética

Microcefalia, baixa estatura e anomalias dos membros

A microcefalia, baixa estatura e anomalias dos membros (MISSLA) é uma condição genética rara caracterizada por um tamanho de cabeça reduzido, crescimento físico len…

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Doenças genéticas raras

Microcefalia, baixa estatura e metabolismo de glicose prejudicado 1

A Microcefalia, baixa estatura e metabolismo de glicose prejudicado 1 é uma condição genética rara causada por mutações no gene EIF2B2. Caracteriza-se por um desenv…

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Doença rara

Microcefalia, baixa estatura e metabolismo de glicose prejudicado 2

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Microcefalia, Convulsões e Atraso no Desenvolvimento

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Doença rara

Microcefalia, Restrição de Crescimento e Aumento de Troca de Cromátides Irmãs 2

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Doença rara

Microcefalia, Restrição de Crescimento e Troca Aumentada de Cromátides Irmãs

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Doença rara

Microcoria Congênita

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Doença rara

Microcórnea

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.