Miopatia de Acúmulo de Lipídio Neutro
A miopatia de acúmulo de lipídio neutro é uma doença rara caracterizada pela falha no metabolismo de lipídios, resultando no acúmulo anormal de triglicerídeos dentr…
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A miopatia de acúmulo de lipídio neutro é uma doença rara caracterizada pela falha no metabolismo de lipídios, resultando no acúmulo anormal de triglicerídeos dentr…
Conhecer a doençaA Miopatia de Bethlem 2 é uma doença genética rara caracterizada pela fraqueza muscular progressiva e contraturas articulares. Causada por mutações no gene COL12A1,…
Conhecer a doençaConheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.
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Conhecer a doençaA Miopatia de Início Precoce com Cardiomiopatia Fatal é uma doença genética rara causada por mutações no gene FLNC. Manifesta-se nos primeiros meses de vida, caract…
Conhecer a doençaConheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.
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Conhecer a doençaA miopatia distal com início tibial anterior é uma doença muscular rara caracterizada pela fraqueza e atrofia progressiva dos músculos, afetando inicialmente a part…
Conhecer a doençaA miopatia distal de início na vida adulta por mutação VCP é uma doença genética rara caracterizada pela degeneração progressiva dos músculos distais, especialmente…
Conhecer a doençaA miopatia distal de início precoce relacionada ao gene KLHL9 é uma condição genética rara caracterizada pela degeneração progressiva dos músculos das extremidades.…
Conhecer a doençaA miopatia distal de início precoce relacionada à nebulina é uma doença neuromuscular rara causada por mutações no gene NEB. Caracteriza-se pela fraqueza muscular p…
Conhecer a doençaA Miopatia Distal de Welander (MDW) é uma doença rara caracterizada pela fraqueza muscular progressiva que afeta inicialmente as mãos e punhos, estendendo-se poster…
Conhecer a doençaA Miopatia Distal Escapuloumeroperoneal Progressiva é uma doença rara caracterizada pela fraqueza e atrofia muscular progressiva, afetando inicialmente os ombros, b…
Conhecer a doençaA Miopatia Distal Tipo 5 é uma doença genética rara caracterizada pela fraqueza e atrofia progressiva dos músculos distais, especificamente nas mãos e nos pés. Caus…
Conhecer a doençaConheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.
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