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10.079 doenças
doenças de depósito lipídico

Miopatia de Acúmulo de Lipídio Neutro

A miopatia de acúmulo de lipídio neutro é uma doença rara caracterizada pela falha no metabolismo de lipídios, resultando no acúmulo anormal de triglicerídeos dentr…

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miopatias

Miopatia de Bethlem 2

A Miopatia de Bethlem 2 é uma doença genética rara caracterizada pela fraqueza muscular progressiva e contraturas articulares. Causada por mutações no gene COL12A1,…

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Doença rara

Miopatia de Brody

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Miopatia de Corpos Hialinos

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miopatia

Miopatia de Início Precoce com Cardiomiopatia Fatal

A Miopatia de Início Precoce com Cardiomiopatia Fatal é uma doença genética rara causada por mutações no gene FLNC. Manifesta-se nos primeiros meses de vida, caract…

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Doença rara

Miopatia de Miyoshi

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Doença rara

Miopatia Distal

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Doença rara

Miopatia Distal com Envolvimento Posterior da Perna e Anterior da Mão

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Miopatia Distal com Fraqueza das Cordas Vocais

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miopatias distais

Miopatia Distal com Início Tibial Anterior

A miopatia distal com início tibial anterior é uma doença muscular rara caracterizada pela fraqueza e atrofia progressiva dos músculos, afetando inicialmente a part…

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Miopatias distais

Miopatia Distal de Início na Vida Adulta por Mutação VCP

A miopatia distal de início na vida adulta por mutação VCP é uma doença genética rara caracterizada pela degeneração progressiva dos músculos distais, especialmente…

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miopatia distal

Miopatia Distal de Início Precoce Relacionada a KLHL9

A miopatia distal de início precoce relacionada ao gene KLHL9 é uma condição genética rara caracterizada pela degeneração progressiva dos músculos das extremidades.…

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Miopatia distal

Miopatia Distal de Início Precoce Relacionada à Nebulina

A miopatia distal de início precoce relacionada à nebulina é uma doença neuromuscular rara causada por mutações no gene NEB. Caracteriza-se pela fraqueza muscular p…

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Miopatia distal

Miopatia Distal de Welander

A Miopatia Distal de Welander (MDW) é uma doença rara caracterizada pela fraqueza muscular progressiva que afeta inicialmente as mãos e punhos, estendendo-se poster…

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Miopatia

Miopatia Distal Escapuloumeroperoneal Progressiva

A Miopatia Distal Escapuloumeroperoneal Progressiva é uma doença rara caracterizada pela fraqueza e atrofia muscular progressiva, afetando inicialmente os ombros, b…

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Miopatias distais

Miopatia Distal Tipo 5

A Miopatia Distal Tipo 5 é uma doença genética rara caracterizada pela fraqueza e atrofia progressiva dos músculos distais, especificamente nas mãos e nos pés. Caus…

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Doença rara

Miopatia Distal, Tipo Tateyama

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Doença rara

Miopatia do Core Central

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