Miopatia Nemalínica Típica
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Doenças raras no Piauí
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10.079 doençasMiopatia Óculo
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Conhecer a doençaMiopatia Oculofaríngea Distal 3
A miopatia oculofaríngea distal 3 (OPDM3) é uma doença genética rara caracterizada pela fraqueza progressiva dos músculos oculares, faríngeos e das extremidades. Ca…
Conhecer a doençaMiopatia Oculofaringodistal
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Conhecer a doençaMiopatia Oculofaringodistal 2
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Conhecer a doençaMiopatia Oculofaríngodistal 4
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Conhecer a doençaMiopatia por Cápsulas
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Conhecer a doençaMiopatia por Corpos de Poliglicosano 1 com ou sem Imunodeficiência
A Miopatia por Corpos de Poliglicosano 1 (PGBM1) é uma doença genética rara causada por mutações no gene GYG1, que resulta no acúmulo anormal de poliglicosano nos t…
Conhecer a doençaMiopatia por Corpos de Poliglicosano Tipo 2
A Miopatia por Corpos de Poliglicosano Tipo 2 é uma doença muscular rara causada por mutações no gene GYG1, que afeta a síntese de glicogênio. O defeito na enzima g…
Conhecer a doençaMiopatia por GNE
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Conhecer a doençaMiopatia por Sobrecarga de Calsequestrina e Proteína SERCA1
A miopatia por sobrecarga de calsequestrina e proteína SERCA1 é uma condição muscular rara caracterizada pelo acúmulo anormal dessas proteínas no retículo sarcoplas…
Conhecer a doençaMiopatia Proximal com Depleção Focal de Mitocôndrias
A miopatia proximal com depleção focal de mitocôndrias é uma doença rara caracterizada pela redução localizada de mitocôndrias nas células musculares, resultando em…
Conhecer a doençaMiopatia Proximal com Sinais Extrapiramidais
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Conhecer a doençaMiopatia Relacionada à Desmina com Inclusões Semelhantes a Corpos de Mallory
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Conhecer a doençaMiopatia Relacionada a MEGF10
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Conhecer a doençaMiopatia Visceral Familiar
A miopatia visceral familiar é uma doença rara e hereditária caracterizada pela degeneração dos músculos lisos dos órgãos internos, especialmente do trato gastroint…
Conhecer a doençaMiopatia, Acidose Láctica e Anemia Sideroblástica
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Conhecer a doençaMiopatia, Acidose Láctica e Anemia Sideroblástica 3
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