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Doenças neurodegenerativas
Neurodegeneração de Início na Infância com Hipotonia, Insuficiência Respiratória e Anormalidades na Imagem Cerebral
A neurodegeneração de início na infância com hipotonia, insuficiência respiratória e anormalidades na imagem cerebral (CONRIBA) é uma condição rara caracterizada pe…
A Neurodegeneração Progressiva de Início Precoce-Cegueira-Ataxia-Espasticidade é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso, causando a degeneração progre…
A Neurofibromatose Tipo 1 (NF1) é uma condição genética causada por mutações no gene NF1, que atua como supressor de tumores. A doença resulta no crescimento descon…
O Neuroma Acústico, ou Schwannoma Vestibular, é um tumor benigno de crescimento lento que se origina nas células de Schwann do oitavo nervo craniano. Embora não sej…
Neuromielite Óptica com Espectro sem anticorpos anti
A neuromielite óptica com espectro sem anticorpos anti-MOG e anti-AQP4 é uma doença autoimune rara que causa inflamação no sistema nervoso central, afetando princip…
A Neuromiotonia Adquirida, ou Síndrome de Isaacs, é uma doença neuromuscular rara caracterizada pela hiperexcitabilidade dos nervos periféricos. Isso resulta em ati…
Neuronopatia Motora Distal Hereditária Autossômica Dominante 8
A neuronopatia motora distal hereditária autossômica dominante 8 é uma condição genética rara que afeta os neurônios motores, resultando em fraqueza e atrofia muscu…