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10.079 doenças
Doença rara

Omodisplasia Autossômica Dominante

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Omodisplasia Autossômica Recessiva

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Oncocercose

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Doença rara

Oncocitoma Renal

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encefalopatia epiléptica

Ondas e Pontas Contínuas Durante o Sono

Ondas e Pontas Contínuas Durante o Sono (OPCSS) é uma encefalopatia epiléptica rara da infância. Caracteriza-se por crises epilépticas, um padrão eletroencefalográf…

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malformação congênita da parede abdominal

Onfalocele

A onfalocele é uma malformação congênita caracterizada por uma falha no fechamento da parede abdominal durante o desenvolvimento embrionário. Isso resulta na protru…

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Doença rara

Onfalocele Autossômica

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Doença rara

Onicomatricoma

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Doença rara

Onicotricodisplasia e Neutropenia

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Doença rara

Opsismodisplasia

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Doença rara

Orbitopatia de Graves Eutireoidiana

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Doença rara

Orelha Sem Hélice

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Doença rara

Orelhas em Ponto de Interrogação Isoladas

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Doença rara

Orifício Mitral Congênito Desprotegido

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Doenças ósseas

Osteíte Condensante da Clavícula

A osteíte condensante da clavícula é uma condição rara e benigna que afeta a extremidade medial do osso clavicular. Caracteriza-se pelo aumento da densidade óssea n…

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Doença rara

Osteoartropatia Hipertrófica Primária

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Doença rara

Osteoartropatia Hipertrófica Primária Autossômica Dominante

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Osteoartropatia Hipertrófica Primária

Osteoartropatia Hipertrófica Primária Autossômica Recessiva 1

A Osteoartropatia Hipertrófica Primária Autossômica Recessiva 1 é uma condição genética rara causada por mutações no gene HPGD. Caracteriza-se pelo crescimento exce…

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.