Sequência de Acinesia Fetal e Deformação
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Conhecer a doençaA Sequência de Deformação da Acinesia Fetal 4 (FADS4) é uma condição genética rara causada por mutações no gene NUP88. Caracteriza-se pela ausência ou redução de mo…
Conhecer a doençaA Sequência de Deformação por Acinesia Fetal 3 (FADS3) é uma condição rara causada por mutações no gene DOK7, que prejudicam a comunicação neuromuscular. Caracteriz…
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Conhecer a doençaA Sequência de Perfusão Arterial Reversa em Gêmeo (TRAP) é uma complicação rara de gestações gemelares monocoriônicas. Ocorre quando um gêmeo, chamado de 'bomba', p…
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Conhecer a doençaA sialidose é uma doença de armazenamento lisossomal rara causada pela deficiência da enzima neuraminidase 1, devido a mutações no gene NEU1. Isso resulta no acúmul…
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