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10.079 doenças
Doença rara

Sequência de Acinesia Fetal e Deformação

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Sequência de Deformação da Acinesia Fetal 2

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Sequência de deformação da acinesia fetal

Sequência de Deformação da Acinesia Fetal 4

A Sequência de Deformação da Acinesia Fetal 4 (FADS4) é uma condição genética rara causada por mutações no gene NUP88. Caracteriza-se pela ausência ou redução de mo…

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Sequência de deformação por acinesia fetal

Sequência de Deformação por Acinesia Fetal 3

A Sequência de Deformação por Acinesia Fetal 3 (FADS3) é uma condição rara causada por mutações no gene DOK7, que prejudicam a comunicação neuromuscular. Caracteriz…

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Doença rara

Sequência de Disrupção Cerebral Fetal Esporádica

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Sequência de Obstrução Uretral

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complicação de gestação gemelar monocoriônica

Sequência de Perfusão Arterial Reversa em Gêmeo

A Sequência de Perfusão Arterial Reversa em Gêmeo (TRAP) é uma complicação rara de gestações gemelares monocoriônicas. Ocorre quando um gêmeo, chamado de 'bomba', p…

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Doença rara

Sequência de Pierre Robin

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Doença rara

Sequência de Regressão Caudal

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Doença rara

Sequestro Pulmonar Congênito

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Doença rara

Sequestro Pulmonar Extralobar Congênito

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Sequestro Pulmonar Intralobar Congênito

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Doença rara

Shiguelose

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Doença rara

Shunt Portossistêmico Congênito

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Sialadenite

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doença de armazenamento lisossomal

Sialidose

A sialidose é uma doença de armazenamento lisossomal rara causada pela deficiência da enzima neuraminidase 1, devido a mutações no gene NEU1. Isso resulta no acúmul…

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Doença rara

Sialidose Congênita Tipo 2

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Doença rara

Sialidose Juvenil Tipo 2

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.