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10.079 doenças
Ataxia espinocerebelar

Ataxia Espinocerebelar Autossômica Recessiva 26

A Ataxia Espinocerebelar Autossômica Recessiva 26 (SCAR26) é uma doença neurológica rara e progressiva causada por mutações no gene STRADA. Caracteriza-se pela disf…

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Doença rara

Ataxia Espinocerebelar Autossômica Recessiva 31

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Ataxias espinocerebelares

Ataxia Espinocerebelar Autossômica Recessiva com Neuropatia Axonal 3

A Ataxia Espinocerebelar Autossômica Recessiva com Neuropatia Axonal 3 (SCAN3) é uma doença genética rara caracterizada pela degeneração do cerebelo e dos nervos pe…

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Doença rara

Ataxia Espinocerebelar Autossômica Recessiva com Neuropatia Axonal Tipo 1

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Ataxias espinocerebelares

Ataxia Espinocerebelar Autossômica Recessiva com Neuropatia Axonal Tipo 2

A Ataxia Espinocerebelar Autossômica Recessiva com Neuropatia Axonal Tipo 2 (AOA2) é uma doença genética rara caracterizada pela degeneração progressiva do cerebelo…

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Doença rara

Ataxia Espinocerebelar Autossômica Recessiva Tipo 10

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Ataxia Espinocerebelar Autossômica Recessiva Tipo 13

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Ataxia Espinocerebelar Autossômica Recessiva Tipo 16

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Doença rara

Ataxia Espinocerebelar Autossômica Recessiva Tipo 17

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Doença rara

Ataxia Espinocerebelar Autossômica Recessiva Tipo 2

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Doença rara

Ataxia Espinocerebelar Autossômica Recessiva Tipo 22

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Ataxias espinocerebelares

Ataxia Espinocerebelar Autossômica Recessiva Tipo 23

A Ataxia Espinocerebelar Autossômica Recessiva Tipo 23 (ASCAR23) é uma doença neurológica rara causada por mutações no gene TUD1. A condição afeta o cerebelo, resul…

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Ataxias espinocerebelares

Ataxia Espinocerebelar Autossômica Recessiva Tipo 25

A Ataxia Espinocerebelar Autossômica Recessiva Tipo 25 (SCAR25) é uma doença neurológica rara caracterizada pela degeneração progressiva do cerebelo. Causada por mu…

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Ataxias espinocerebelares

Ataxia Espinocerebelar Autossômica Recessiva Tipo 27

A Ataxia Espinocerebelar Autossômica Recessiva Tipo 27 (ASCAR27) é uma doença neurológica rara e progressiva causada por mutações no gene AFG3L2. A condição afeta o…

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Doença rara

Ataxia Espinocerebelar Autossômica Recessiva Tipo 28

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Doença rara

Ataxia Espinocerebelar Autossômica Recessiva Tipo 29

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Doença rara

Ataxia Espinocerebelar Autossômica Recessiva Tipo 30

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Doença rara

Ataxia Espinocerebelar Autossômica Recessiva Tipo 7

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