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A Síndrome Autoinflamatória Familiar, Semelhante à Doença de Behçet 1 (AISBL1) é uma condição genética rara causada por mutações no gene TNFAIP3. Essas mutações lev…
Conhecer a doençaA Síndrome Autoinflamatória por Deficiência de TBK1 é uma doença genética rara causada por mutações no gene TBK1, que prejudicam a regulação do sistema imunológico.…
Conhecer a doençaA Síndrome Blefarofimose-Deficiência Intelectual é uma condição genética rara caracterizada por anormalidades palpebrais, como blefarofimose e ptose, associadas a g…
Conhecer a doençaConheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.
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Conhecer a doençaA Síndrome Branquio-Oto-Renal (BOR) é uma condição genética rara caracterizada por malformações nos arcos branquiais (pescoço), orelhas e rins. Os sintomas variam a…
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Conhecer a doençaA Síndrome Braquidactilia-Sindactilia é uma condição rara caracterizada por anomalias no desenvolvimento dos dedos das mãos e dos pés. Os principais sinais incluem …
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