Síndrome da Aneuploidia Variegada em Mosaico 2
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10.079 doençasSíndrome da Aneuploidia Variegada Mosaica 1
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Conhecer a doençaSíndrome da Aneuploidia Variegada Mosaico 3
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Conhecer a doençaSíndrome da Anoftalmia/Microftalmia
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Conhecer a doençaSíndrome da Anomalia da Mão Semelhante à Artrogripose com Surdez Neurossensorial
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Conhecer a doençaSíndrome da Artéria Mesentérica Superior
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Conhecer a doençaSíndrome da Artrogripose
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Conhecer a doençaSíndrome da Ataxia Mitocondrial Recessiva
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Conhecer a doençaSíndrome da Atresia do Canal Auditivo Externo
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Conhecer a doençaSíndrome da Atrofia Óptica
A Síndrome da Atrofia Óptica-Ataxia-Neuropatia Periférica-Atraso Global do Desenvolvimento é uma condição genética rara causada por mutações no gene OPA1. A disfunç…
Conhecer a doençaSíndrome da Ausência de Impressões Digitais com Milia Congênita
A Síndrome da Ausência de Impressões Digitais com Milia Congênita é uma condição genética rara caracterizada pela ausência congênita das cristas papilares (impressõ…
Conhecer a doençaSíndrome da Autoinflamação
A Síndrome da Autoinflamação-Imunodeficiência-Disfunção Neutrofílica Associada a CEBPE (CAIN) é uma condição genética rara caracterizada por mutações no gene CEBPE.…
Conhecer a doençaSíndrome da Baixa Estatura, Atresia do Canal Auditivo, Hipoplasia Mandibular e Anomalias Esqueléticas
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Conhecer a doençaSíndrome da Baixa Estatura, Idade Óssea Avançada e Osteoartrite de Início Precoce
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Conhecer a doençaSíndrome da Baixa Estatura, Onicodisplasia, Dismorfismo Facial e Hipotricose
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Conhecer a doençaSíndrome da Baixa Estatura, Ossos Wormianos e Dextrocardia
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Conhecer a doençaSíndrome da Barriga de Ameixa Seca
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Conhecer a doençaSíndrome da Beta
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