Síndrome da Deficiência de Creatina Cerebral
A Síndrome da Deficiência de Creatina Cerebral (SDCC) compreende um grupo de erros inatos do metabolismo que impedem a produção ou o transporte adequado de creatina…
Conhecer a doençaCONHECER É O PRIMEIRO PASSO
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10.079 doençasSíndrome da Deficiência de GLUT1 com Início na Infância Tipo 2
Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.
Conhecer a doençaSíndrome da Deficiência de Iodo Fetal
Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.
Conhecer a doençaSíndrome da Deficiência de Rh
A Síndrome da Deficiência de Rh é uma condição sanguínea rara caracterizada pela ausência total de antígenos Rh nas hemácias. Essa ausência compromete a estrutura d…
Conhecer a doençaSíndrome da Deficiência do Transportador de Dopamina Clássica
A Síndrome da Deficiência do Transportador de Dopamina Clássica é uma doença genética rara causada por mutações no gene SLC6A3. Essa condição prejudica o transporte…
Conhecer a doençaSíndrome da Deficiência do Transportador de Glicose Tipo 1
Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.
Conhecer a doençaSíndrome da Deficiência Grave de Crescimento
Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.
Conhecer a doençaSíndrome da Deficiência Intelectual
A Síndrome da Deficiência Intelectual-Ataxia-Crises Epilépticas Associada a PUM1 é uma condição genética rara causada por mutações no gene PUM1. Afeta o desenvolvim…
Conhecer a doençaSíndrome da Deficiência Intelectual com Dismorfismo Facial Devido à Haploinsuficiência de SETD5
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Conhecer a doençaSíndrome da Deficiência Intelectual Grave
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Conhecer a doençaSíndrome da Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X
Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.
Conhecer a doençaSíndrome da Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X com Epilepsia
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Conhecer a doençaSíndrome da Deficiência Intelectual Ligada ao MED12
A Síndrome da Deficiência Intelectual Ligada ao MED12 é uma condição genética rara causada por mutações no gene MED12, localizado no cromossomo X. Caracteriza-se po…
Conhecer a doençaSíndrome da Deficiência Intelectual Ligada ao X
Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.
Conhecer a doençaSíndrome da Deficiência Intelectual Ligada ao X com Retinite Pigmentar
Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.
Conhecer a doençaSíndrome da Deficiência Intelectual Ligada ao X, Cúbito Valgo e Dismorfismo
Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.
Conhecer a doençaSíndrome da Deficiência Intelectual Ligada ao X, Hipogamaglobulinemia e Deterioração Neurológica Progressiva
A Síndrome da Deficiência Intelectual Ligada ao X, Hipogamaglobulinemia e Deterioração Neurológica Progressiva é uma condição genética rara que afeta predominanteme…
Conhecer a doençaSíndrome da Deficiência Intelectual Ligada ao X, Macrocefalia e Macroorquidia
A Síndrome da Deficiência Intelectual Ligada ao X, Macrocefalia e Macroorquidia, também conhecida como Síndrome de Johnson, é uma condição genética rara caracteriza…
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