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10.079 doenças
Doença rara

Síndrome de Dejerine

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome de Deleção Contígua ABCD1

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome de DEND

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Doença rara

Síndrome de Denys

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Doença rara

Síndrome de Dermatite Grave

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Doença rara

Síndrome de DeSanto

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Doença rara

Síndrome de Desregulação Imune, Poliendocrinopatia, Enteropatia, Ligada ao X

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Doença rara

Síndrome de Diabetes Mellitus de Início Juvenil com Neurodegeneração Central e Periférica

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Doença rara

Síndrome de DiGeorge

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Doença rara

Síndrome de DiGeorge Completa

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Doença rara

Síndrome de Dimelia Fíbular com Diplopodia

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Doenças mitocondriais

Síndrome de Disfunções Mitocondriais Múltiplas 1

A Síndrome de Disfunções Mitocondriais Múltiplas 1 (SDMM1) é uma doença genética rara e grave causada por mutações no gene NFU1. A condição compromete a biogênese d…

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Doença rara

Síndrome de Disfunções Mitocondriais Múltiplas 4

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doenças mitocondriais

Síndrome de Disfunções Mitocondriais Múltiplas 5

A Síndrome de Disfunções Mitocondriais Múltiplas 5 (SDMM5) é uma doença genética rara que compromete a capacidade das mitocôndrias de produzir energia celular. A de…

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Doenças mitocondriais

Síndrome de Disfunções Mitocondriais Múltiplas 6

A Síndrome de Disfunções Mitocondriais Múltiplas 6 (SDMM6) é uma doença genética rara e progressiva causada por mutações no gene PMPCB. A condição compromete a funç…

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Doença rara

Síndrome de Disfunções Mitocondriais Múltiplas Tipo 2

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome de Disfunções Mitocondriais Múltiplas Tipo 3

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Doença rara

Síndrome de Disgenesia Gonadal XY com Anomalias Associadas

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.