Síndrome de Hermansky
A Síndrome de Hermansky-Pudlak 11 (SHP11) é uma doença genética rara caracterizada pela produção deficiente de melanina e disfunção plaquetária. Resulta de mutações…
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A Síndrome de Hermansky-Pudlak 11 (SHP11) é uma doença genética rara caracterizada pela produção deficiente de melanina e disfunção plaquetária. Resulta de mutações…
Conhecer a doençaConheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.
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Conhecer a doençaA Síndrome de Hérnia Diafragmática-Intestino Curto-Asplenia é uma condição genética rara caracterizada pela associação de hérnia diafragmática, intestino curto e au…
Conhecer a doençaA Síndrome de Hinman, ou bexiga neurogênica não neurogênica, é uma disfunção miccional de origem neuropsicológica. Caracteriza-se pela falta de coordenação entre a …
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Conhecer a doençaA Síndrome de Hiperornitinemia-Hiperamonemia-Homocitrulinúria (HHH) é uma doença metabólica rara causada por mutações no gene SLC25A15. O defeito no transporte de o…
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Conhecer a doençaA Síndrome de Hipomagnesemia Primária com convulsões generalizadas, deficiência intelectual e obesidade é uma condição rara caracterizada pela incapacidade do organ…
Conhecer a doençaA Síndrome FHONDA é uma condição genética rara caracterizada pelo desenvolvimento incompleto da fóvea, defeitos no cruzamento das fibras do nervo óptico e disgenesi…
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