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Doenças raras no Piauí

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10.079 doenças
Síndrome de Hermansky-Pudlak

Síndrome de Hermansky

A Síndrome de Hermansky-Pudlak 11 (SHP11) é uma doença genética rara caracterizada pela produção deficiente de melanina e disfunção plaquetária. Resulta de mutações…

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Doença rara

Síndrome de Hernández

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome de Hérnia de Spighel

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Síndrome genética rara

Síndrome de Hérnia Diafragmática

A Síndrome de Hérnia Diafragmática-Intestino Curto-Asplenia é uma condição genética rara caracterizada pela associação de hérnia diafragmática, intestino curto e au…

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Disfunção miccional

Síndrome de Hinman

A Síndrome de Hinman, ou bexiga neurogênica não neurogênica, é uma disfunção miccional de origem neuropsicológica. Caracteriza-se pela falta de coordenação entre a …

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Doença rara

Síndrome de Hiper

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Doença rara

Síndrome de Hipercoagulabilidade por Deficiência de Glicosilfosfatidilinositol

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Doença rara

Síndrome de Hiperferritinemia com Catarata

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Doença rara

Síndrome de Hiperinsulinismo

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Doenças do ciclo da ureia

Síndrome de Hiperornitinemia

A Síndrome de Hiperornitinemia-Hiperamonemia-Homocitrulinúria (HHH) é uma doença metabólica rara causada por mutações no gene SLC25A15. O defeito no transporte de o…

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Doença rara

Síndrome de Hipertelorismo, Microtia e Fenda Facial

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Doença rara

Síndrome de Hiperuricemia

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Doença rara

Síndrome de Hipoglossia

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Doença rara

Síndrome de Hipogonadismo Hipergonadotrófico Primário com Alopecia Parcial

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Doença rara

Síndrome de Hipogonadismo Hipogonadotrófico

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doenças metabólicas raras

Síndrome de Hipomagnesemia Primária

A Síndrome de Hipomagnesemia Primária com convulsões generalizadas, deficiência intelectual e obesidade é uma condição rara caracterizada pela incapacidade do organ…

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Síndrome de Hipoplasia Foveal

Síndrome de Hipoplasia Foveal

A Síndrome FHONDA é uma condição genética rara caracterizada pelo desenvolvimento incompleto da fóvea, defeitos no cruzamento das fibras do nervo óptico e disgenesi…

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Doença rara

Síndrome de Hiposmia

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.