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10.079 doenças
Síndrome de Joubert

Síndrome de Joubert 30

A Síndrome de Joubert 30 é uma doença genética rara caracterizada por malformações no cerebelo e tronco encefálico, resultando em dificuldades motoras, respiratória…

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Síndrome de Joubert

Síndrome de Joubert 31

A Síndrome de Joubert 31 é uma doença genética rara caracterizada por alterações no desenvolvimento do cerebelo e do tronco encefálico. Causada por mutações no gene…

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Síndrome de Joubert

Síndrome de Joubert 32

A Síndrome de Joubert 32 (SJ32) é uma doença genética rara caracterizada pelo desenvolvimento anormal do cerebelo e do tronco encefálico. Causada por mutações no ge…

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Ciliopatias

Síndrome de Joubert 33

A Síndrome de Joubert 33 é uma condição genética rara caracterizada pelo desenvolvimento anormal do cerebelo e do tronco encefálico. Essa malformação cerebral, freq…

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Síndrome de Joubert

Síndrome de Joubert 34

A Síndrome de Joubert 34 é uma doença genética rara caracterizada pelo desenvolvimento anormal do cerebelo, frequentemente identificado pelo sinal do molar em exame…

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Doença rara

Síndrome de Joubert 35

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome de Joubert 36

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Síndrome de Joubert

Síndrome de Joubert 37

A Síndrome de Joubert 37 é uma condição genética rara caracterizada pelo desenvolvimento anormal do cerebelo e do tronco encefálico. Causada por mutações no gene KI…

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Doença rara

Síndrome de Joubert 38

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome de Joubert 39

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome de Joubert 40

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome de Joubert 5

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome de Joubert 6

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome de Joubert 7

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Doença rara

Síndrome de Joubert 8

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Doença rara

Síndrome de Joubert 9

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Doença rara

Síndrome de Joubert com Defeito Ocular

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Doença rara

Síndrome de Joubert com Defeito Oculorrenal

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.