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10.079 doenças
Doença rara

Síndrome de Nelson

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome de Netherton

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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doença genética rara

Síndrome de Neu

A Síndrome de Neu-Laxova é uma doença genética rara e grave, caracterizada por múltiplas malformações congênitas, incluindo retardo severo do crescimento intrauteri…

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Neuroacantocitose

Síndrome de Neuroacantocitose de McLeod

A Síndrome de Neuroacantocitose de McLeod é uma doença genética rara caracterizada por alterações nos glóbulos vermelhos (acantócitos) e manifestações neurológicas.…

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Doença rara

Síndrome de Neurofibromas Orbitais Dolorosos e Hábito Marfanoide

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome de Neurônios Multinucleados

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Doença rara

Síndrome de Nevada

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Doença rara

Síndrome de Nevo Borrachoso Azul

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Doença rara

Síndrome de Nezelof

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Doença rara

Síndrome de Nijmegen

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doença genética

Síndrome de Noonan

A Síndrome de Noonan é uma condição genética causada por mutações na via de sinalização RAS/MAPK, que afeta o desenvolvimento de múltiplos sistemas corporais. Carac…

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Doença rara

Síndrome de Noonan 10

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Doença rara

Síndrome de Noonan 11

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Doença rara

Síndrome de Noonan 12

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Síndrome de Noonan

Síndrome de Noonan 13

A Síndrome de Noonan 13 é uma condição genética rara causada por mutações no gene LZTR1, que afeta a via de sinalização RAS/MAPK. Caracteriza-se por uma ampla varie…

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Síndrome de Noonan

Síndrome de Noonan 14

A Síndrome de Noonan 14 é uma condição genética rara causada por mutações no gene RAF1, que afeta a via de sinalização celular RAS/MAPK. Caracteriza-se por alteraçõ…

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Doença rara

Síndrome de Noonan 2

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Doença rara

Síndrome de Noonan 3

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.