Síndrome de Perrault 6
A Síndrome de Perrault 6 é uma condição genética rara causada por mutações no gene CLPP, que afeta a função mitocondrial. Caracteriza-se principalmente pela perda a…
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A Síndrome de Perrault 6 é uma condição genética rara causada por mutações no gene CLPP, que afeta a função mitocondrial. Caracteriza-se principalmente pela perda a…
Conhecer a doençaConheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.
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Conhecer a doençaA Síndrome de Pilarowski-Bjornsson é uma condição genética rara causada por mutações no gene DYRK1A, que afeta o desenvolvimento neurológico. Caracteriza-se por atr…
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