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10.079 doenças
Doença rara

Síndrome de Pterígio Múltiplo Autossômica Recessiva

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome de Pterígio Múltiplo Letal

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome de Pterígio Múltiplo Letal Ligada ao X

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Doença rara

Síndrome de Qazi

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Doença rara

Síndrome de Quebra de Nijmegen

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Síndrome de Rabson

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Síndrome de Rafiq

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Síndrome de Rahman

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Doença rara

Síndrome de Ramon

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Síndrome de Ramos

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Doença rara

Síndrome de Ramsay Hunt

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Doença rara

Síndrome de RAPADILINO

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Síndrome de Rapp

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Doença rara

Síndrome de Ravine

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doenças neurodegenerativas

Síndrome de Regressão Motora e Cognitiva de Início na Infância com Distúrbio Extrapiramidal do Movimento

A Síndrome de Regressão Motora e Cognitiva de Início na Infância com Distúrbio Extrapiramidal do Movimento é uma condição neurológica rara causada por mutações no g…

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Síndrome de regressão psicomotora

Síndrome de Regressão Psicomotora

A Síndrome de Regressão Psicomotora-Apraxia Oculomotora-Distúrbio do Movimento-Nefropatia (BILAPES) é uma condição rara multissistêmica caracterizada pela perda de …

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Doenças endócrinas

Síndrome de Resistência à Insulina Tipo A

A Síndrome de Resistência à Insulina Tipo A é uma condição rara caracterizada por uma resistência extrema à insulina, onde as células não respondem adequadamente ao…

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Síndromes de baixa estatura e distúrbios metabólicos

Síndrome de Restrição de Crescimento Intrauterino

A Síndrome de Restrição de Crescimento Intrauterino-Baixa Estatura-Diabetes de Início na Vida Adulta é uma condição rara caracterizada por crescimento fetal restrit…

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.