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10.079 doenças
Doença rara

Síndrome do Atraso na Fala

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Deficiência combinada da fosforilação oxidativa

Síndrome do Atraso no Crescimento e Desenvolvimento

A Síndrome do Atraso no Crescimento e Desenvolvimento - Hipotonia - Deficiência Visual - Acidose Láctica é uma doença rara causada por mutações no gene SFXN4. A con…

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Erros inatos do metabolismo

Síndrome do Atraso no Desenvolvimento

A Síndrome do Atraso no Desenvolvimento-Imunodeficiência-Leucoencefalopatia-Hipohomocisteinemia (DDILH) é uma condição genética rara causada por mutações no gene GA…

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Doença rara

Síndrome do Autismo com Mancha Vinho do Porto Facial

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Anomalias do tecido conjuntivo

Síndrome do Bebê Michelin

A Síndrome do Bebê Michelin é uma condição rara caracterizada pela presença de múltiplas pregas cutâneas circunferenciais e profundas nos membros, conferindo uma ap…

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Doença rara

Síndrome do Bócio Multinodular

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Síndromes malformativas congênitas

Síndrome do Braquiesôfago Congênito

A Síndrome do Braquiesôfago Congênito-Estômago Intratorácico-Anomalias Vertebrais é uma condição rara e grave presente ao nascimento. Caracteriza-se por um esôfago …

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Displasias ectodérmicas

Síndrome do Cabelo Encaracolado

A Síndrome do Cabelo Encaracolado – Ceratodermia Acral – Cáries (CHACS) é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento de tecidos ectodérmicos. Caracteriz…

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doenças do cabelo e do couro cabeludo

Síndrome do Cabelo Encaracolado Adquirido

A Síndrome do Cabelo Encaracolado Adquirido (SCCA) é uma condição rara caracterizada pela mudança progressiva na textura do cabelo, que se torna crespo, encaracolad…

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Doença rara

Síndrome do Cabelo Impenteável

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome do Cabelo Impenteável 3

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome do Cabelo Impenteável Tipo 2

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Doença rara

Síndrome do Cabelo Lanoso com Ceratodermia Palmoplantar

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Doença rara

Síndrome do Canal Atrioventricular Completo com Hipoplasia Ventricular

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Doença rara

Síndrome do Canal Atrioventricular Completo com Tetralogia de Fallot

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Síndrome do Câncer de Mama e Ovário Hereditário

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Doença rara

Síndrome do Carcinoma Basocelular Nevoide

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome do Carcinoma Nevoide Basocelular

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.