Síndrome do Atraso na Fala
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Conhecer a doençaA Síndrome do Atraso no Crescimento e Desenvolvimento - Hipotonia - Deficiência Visual - Acidose Láctica é uma doença rara causada por mutações no gene SFXN4. A con…
Conhecer a doençaA Síndrome do Atraso no Desenvolvimento-Imunodeficiência-Leucoencefalopatia-Hipohomocisteinemia (DDILH) é uma condição genética rara causada por mutações no gene GA…
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Conhecer a doençaA Síndrome do Bebê Michelin é uma condição rara caracterizada pela presença de múltiplas pregas cutâneas circunferenciais e profundas nos membros, conferindo uma ap…
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Conhecer a doençaA Síndrome do Braquiesôfago Congênito-Estômago Intratorácico-Anomalias Vertebrais é uma condição rara e grave presente ao nascimento. Caracteriza-se por um esôfago …
Conhecer a doençaA Síndrome do Cabelo Encaracolado – Ceratodermia Acral – Cáries (CHACS) é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento de tecidos ectodérmicos. Caracteriz…
Conhecer a doençaA Síndrome do Cabelo Encaracolado Adquirido (SCCA) é uma condição rara caracterizada pela mudança progressiva na textura do cabelo, que se torna crespo, encaracolad…
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