Síndrome do Supercrescimento 15q
A Síndrome do Supercrescimento 15q é uma condição genética rara causada pela duplicação ou tetraplicação parcial da região 15q26 do cromossomo 15. Caracteriza-se po…
Conhecer a doençaCONHECER É O PRIMEIRO PASSO
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10.079 doençasSíndrome do Supercrescimento com Translocação 2q37
A Síndrome do Supercrescimento com Translocação 2q37 é uma condição genética rara caracterizada por crescimento excessivo e anomalias esqueléticas. Causada por uma …
Conhecer a doençaSíndrome do Supercrescimento Esquelético
Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.
Conhecer a doençaSíndrome do Tarso Curto
Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.
Conhecer a doençaSíndrome do Teratoma em Crescimento
Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.
Conhecer a doençaSíndrome do Tipo Noonan com Cabelo Anágeno Solto 1
A Síndrome do Tipo Noonan com Cabelo Anágeno Solto 1 é uma condição genética rara causada por mutações no gene SHOC2. Caracteriza-se por traços faciais semelhantes …
Conhecer a doençaSíndrome do Transtorno do Espectro Autista
A Síndrome do Transtorno do Espectro Autista – Epilepsia – Artrogripose é uma condição genética rara causada por mutações no gene SLC35A3, que prejudica a glicosila…
Conhecer a doençaSíndrome do Tremor Essencial Progressivo
Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.
Conhecer a doençaSíndrome do Tremor/Ataxia Associada ao X Frágil
Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.
Conhecer a doençaSíndrome do Triplo X (47, XXX)
A Síndrome do Triplo X (47, XXX) é uma condição cromossômica que afeta exclusivamente mulheres, caracterizada pela presença de um cromossomo X extra. A maioria das …
Conhecer a doençaSíndrome do Tumor Hamartomatoso PTEN
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Conhecer a doençaSíndrome do Túnel do Carpo 1
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Conhecer a doençaSíndrome do Túnel do Carpo Tipo 2
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Conhecer a doençaSíndrome do Túnel do Tarso
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Conhecer a doençaSíndrome do Valproato Fetal
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Conhecer a doençaSíndrome do Vazamento Capilar Sistêmico
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Conhecer a doençaSíndrome do Vírus Parainfluenza Humano Tipo 3 Fetal
A Síndrome do Vírus Parainfluenza Humano Tipo 3 Fetal é uma condição rara resultante da infecção do feto pelo vírus HPIV-3 durante a gestação. O vírus atravessa a p…
Conhecer a doençaSíndrome do Vômito Cíclico
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