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10.079 doenças
Doença rara

Síndrome Indiferenciada do Tecido Conjuntivo

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Síndromes inflamatórias

Síndrome Inflamatória Multissistêmica Pediátrica e do Adulto

A Síndrome Inflamatória Multissistêmica Pediátrica e do Adulto (SIM-P/A) é uma condição rara caracterizada por uma resposta imunológica exacerbada que ocorre após u…

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Doença rara

Síndrome Iridocorneal Endotelial

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença óssea

Síndrome Ísquio

A Síndrome Ísquio-Vertebral é uma doença óssea rara caracterizada pela aplasia ou hipoplasia do ísquio e anomalias vertebrais, como malsegmentação e cifoescoliose. …

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Doença rara

Síndrome KAT6A

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome KBG

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome KID

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome KLHL7

A Síndrome KLHL7-relacionada ao Suor Induzido pelo Frio é uma condição genética rara caracterizada por uma falha na regulação da temperatura corporal. Indivíduos af…

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Doença rara

Síndrome L1

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome LADD

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome Laringo

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Síndromes de lentigos múltiplos

Síndrome LEOPARD 1

A Síndrome LEOPARD 1 é uma condição genética rara caracterizada por múltiplas manchas na pele (lentigos), anormalidades cardíacas, deficiência auditiva e retardo no…

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Doença rara

Síndrome LEOPARD 2

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome LEOPARD 3

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome Letal de Contraturas Congênitas 11

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Síndrome Letal de Contraturas Congênitas 6

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Síndrome Letal de Não

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Doença rara

Síndrome Límbico

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.