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10.079 doenças
Doença rara

Síndrome Miastênica Congênita 3A

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome Miastênica Congênita 3B

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome Miastênica Congênita 3C

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome Miastênica Congênita 4A

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome Miastênica Congênita 4B

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Síndrome Miastênica Congênita 4C

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Doença rara

Síndrome Miastênica Congênita 5

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Síndrome Miastênica Congênita 6

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Síndrome Miastênica Congênita 7

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Doença rara

Síndrome Miastênica Congênita 7B Autossômica Recessiva

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Síndrome Miastênica Congênita 8

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Síndrome Miastênica Congênita 9

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Síndromes Miastênicas Congênitas

Síndrome Miastênica Congênita com Agregados Tubulares

A Síndrome Miastênica Congênita com Agregados Tubulares (SMC-AT) é uma doença neuromuscular rara caracterizada por falhas na transmissão de sinais entre nervos e mú…

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Doença rara

Síndrome Miastênica Congênita Pós

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Síndromes Miastênicas Congênitas

Síndrome Miastênica Congênita Presináptica 23

A Síndrome Miastênica Congênita Presináptica 23 é uma doença neuromuscular rara caracterizada por um defeito na liberação de acetilcolina na junção neuromuscular. E…

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Síndromes Miastênicas Congênitas

Síndrome Miastênica Congênita Presináptica 25

A Síndrome Miastênica Congênita Presináptica 25 é uma doença neuromuscular genética rara causada por mutações no gene SLC18A3. O defeito genético prejudica o transp…

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Doença rara

Síndrome Microcefalia

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Doença rara

Síndrome Microcórnea

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.